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Síndrome uña-rótula

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Síndrome uña-rótula

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dc.contributor.author Pina Medina, A. es
dc.contributor.author Aracil Silvestre, J. es
dc.contributor.author Gisbert Vicens, J. es
dc.date.accessioned 2016-12-16T07:45:03Z
dc.date.available 2016-12-16T07:45:03Z
dc.date.issued 1992 es
dc.identifier.citation Pina Medina, A. ; Aracil Silvestre, J. ; Gisbert Vicens, J.. Síndrome uña-rótula. En: Revista española de cirugía osteoarticular, 1992, Volumen 27, Número 158: 111-116 es
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/56498
dc.description.abstract The author s showed thre e patients affected by "nail patella" syndrome with positive familiar history in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal dominant condition, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation at the os ilium. The complet e syndrome is characterized by a serie s of skeletal disorders and specific nephropathy. This article reports the clinical and roentgenographi c findings of three patients and the results of the study of their families. A review of the literature is done. en_US
dc.description.abstract Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula", con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulacione s y formación de una s excrecencia s óseas características a nive l del ilíaco (cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres paciente s y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente. es
dc.subject Medicina clínica es
dc.subject Ciencias de la salud es
dc.title Síndrome uña-rótula es
dc.type journal article es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS es
dc.type.hasVersion VoR es_ES

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