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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica

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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica

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dc.contributor.author	Grau Rubio, Claudia
dc.contributor.other	Játiva Noella, Sonia
dc.contributor.other	Grau Rubio, Claudia
dc.date.accessioned	2017-03-10T09:13:58Z
dc.date.available	2017-03-10T09:13:58Z
dc.date.issued	2015	es_ES
dc.identifier.citation	Jativa, N y Grau, C. (2015): El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica. Síntesis TFM. Máster Universitario Educación Especial. Universidad de Valencia.	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/57633
dc.description.abstract	Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos. Ambos se caracterizan por anormalidades esqueléticas, retraso del crecimiento, rasgos faciales distintivos y específicos, y discapacidad intelectual en severidad variable. Se presenta una revisión bibliográfica, de artículos publicados en el periodo 2010-2015, sobre ambos síndromes y su comorbilidad. Se han seleccionado para su análisis 33 artículos, con el objetivo de determinar el estado de la literatura científica actual. En los resultados se observa cómo las publicaciones relacionadas con estos síndromes pertenecen en su mayoría al ámbito de la Medicina y la Genética, en detrimento de otras áreas como la Neurociencia, la Psicología, y las Ciencias Sociales y, asimismo, que las publicaciones sobre el LGS se centran en la descripción del genotipo, el fenotipo físico y las enfermedades asociadas, mientras que las del CdLS describen además aspectos del fenotipo conductual.	es_ES
dc.description.abstract	Langer-Giedion Syndrome (LGS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) are two rare congenital syndromes, caused by a chromosomal abnormality, which can cause comorbidity. Both syndromes are characterized by skeletal abnormalities, growth retardation, distinctive and specific facial features and intellectual disabilities of varying degrees of severity. A literature review is presented, since 2010 to 2015, on both syndromes and comorbidity, together with the analysis of 33 articles, in order to determine the status of the current literature. Final results show that the majority of the publications about these syndromes belongs to the field of Medicine and Genetics at the expense of other areas such as Neuroscience, Psychology and Social Sciences. It is also clear from this study that publications on LGS focus on the description of the genotype, phenotype and associated physical illnesses, however, CdLS also describe aspects of the behavioral phenotype.	en_US
dc.language.iso	es	es_ES
dc.relation.ispartofseries	Claudia Grau Rubio;
dc.subject	Síndrome Cornelia de Lange	es_ES
dc.subject	comorbilidad	es_ES
dc.subject	fenotipo	es_ES
dc.subject	fenotipo conductual	es_ES
dc.subject	Síndrome Langer Giedion	es_ES
dc.title	El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica	es_ES
dc.interactivitytype	expositive	es_ES
dc.learningresourcetype	NarrativeText	es_ES
dc.interactivitylevel	medium	es_ES