NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Correlación entre las características dermatoscópicas del melanoma y la presencia de mutaciones en BRAF

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Correlación entre las características dermatoscópicas del melanoma y la presencia de mutaciones en BRAF

dc.contributor.advisor	Botella Estrada, Rafael
dc.contributor.advisor	Nagore Enguídanos, Eduardo
dc.contributor.author	Armengot Carbó, Miquel
dc.contributor.other	Departament de Medicina	es_ES
dc.date.accessioned	2017-06-15T07:00:54Z
dc.date.available	2017-06-16T04:45:06Z
dc.date.issued	2017	es_ES
dc.date.submitted	22-06-2017	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/59127
dc.description.abstract	INTRODUCCIÓN: La clasificación y el manejo del melanoma se ven cada vez más condicionados por su base genética. Así, la presencia o ausencia de mutaciones en BRAF ya constituye un factor determinante en el abordaje terapéutico de casos metastásicos. Existe actualmente un gran interés en identificar las características diferenciales entre melanomas BRAF-mutados y melanomas wild-type. Algunas diferencias clínicas e histopatológicas ya han sido bien caracterizadas. En cuanto a las diferencias dermatoscópicas, todavía no existen datos concluyentes. Puesto que se han encontrado características histopatológicas diferenciales y que la dermatoscopia es un puente entre la clínica y la histopatología, es probable que también existan características dermatoscópicas que discriminen entre ambos tipos de tumor. El presente estudio pretende identificar las características dermatoscópicas que se asocian a mutación en BRAF en melanoma cutáneo, conocer su prevalencia, identificar las características clínicas e histopatológicas que se asocian a mutación en BRAF y evaluar modelos predictivos capaces de calcular la probabilidad de que BRAF esté mutado basándose en las características dermatoscópicas, clínicas e histopatológicas. MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha realizado un estudio con un diseño observacional, transversal, de carácter prospectivo y descriptivo. Se incluyeron un total de 93 melanomas con fotografía dermatoscópica, excluyendo los palmoplantares y los faciales por sus características dermatoscópicas peculiares no comparables. En todos ellos se consiguió conocer de forma válida el estado mutacional de BRAF. Se recogieron datos clínicos e histopatológicos y dos observadores analizaron las imágenes dermatoscópicas. RESULTADOS: Las estructuras dermatoscópicas más frecuentes en los melanomas estudiados fueron las manchas de pigmento, los puntos/glóbulos, el retículo pigmentado y el velo azul-blanquecino. En el análisis univariante, los melanomas BRAF-mutados mostraron en la dermatoscopia velo azul-blanquecino (p=0,002), proyecciones (p=0,034) y estructuras exofíticas papilomatosas (p=0,048) con una frecuencia significativamente mayor que los wild-type. Además, los BRAF-mutados aparecieron en pacientes significativamente más jóvenes (p=0,004), no presentaron celularidad fusiforme en ningún caso (p=0,02) y mostraron una tendencia a aparecer en piel sin elastosis solar y asociados a nevus. Tras el análisis multivariante, únicamente el velo azul-blanquecino (p=0,003) y la edad del paciente (p=0,008) mantuvieron la significación estadística. Según nuestros resultados, la probabilidad de presentar BRAF-mutado es 4 veces mayor en los melanomas que presentan velo azul blanquecino, y disminuye un 4% por cada aumento de un año de edad del paciente. Los modelos predictivos obtenidos fueron capaces de predecir el estado mutacional de BRAF con una precisión del 70%. CONCLUSIONES: La presencia de velo azul-blanquecino en la dermatoscopia se relaciona con la presencia de mutaciones en BRAF en el melanoma cutáneo. Los melanomas BRAF-mutados aparecen en pacientes significativamente más jóvenes que los wild-type. El estado mutacional de BRAF se puede predecir con una precisión del 70% a partir de la dermatoscopia y la edad del paciente.	es_ES
dc.format.extent	244 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	melanoma	es_ES
dc.subject	BRAF	es_ES
dc.subject	genética	es_ES
dc.subject	mutación	es_ES
dc.subject	dermatoscopia	es_ES
dc.subject	velo azul-blanquecino	es_ES
dc.title	Correlación entre las características dermatoscópicas del melanoma y la presencia de mutaciones en BRAF	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Ciencias clínicas::Dermatología	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES