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Estudio de anticuerpos frente antígenos de membrana neuronal en síndromes neurológicos con hiperexcitabilidad motora

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Estudio de anticuerpos frente antígenos de membrana neuronal en síndromes neurológicos con hiperexcitabilidad motora

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dc.contributor.advisor Bataller Alberola, Luis
dc.contributor.advisor García Verdugo, José Manuel
dc.contributor.author Torres Vega, Estefanía
dc.contributor.other Departament de Medicina es_ES
dc.date.accessioned 2017-09-12T12:42:08Z
dc.date.available 2017-09-13T04:45:05Z
dc.date.issued 2017 es_ES
dc.date.submitted 05-09-2017 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/60753
dc.description.abstract El Síndrome Opsoclonus-Mioclonus (SOM) y la Neuromiotonía (NMT) son enfermedades neurológicas, caracterizadas por movimientos involuntarios, que en ocasiones presentan asociaciones paraneoplásicas(neuroblastoma en niños y timoma, respectivamente). Estas enfermedades se han relacionado con procesos autoinmunes. A pesar los esfuerzos de numerosos grupos de investigación por determinar los antígenos responsables de estas enfermedades, todavía son desconocidos. Empleando técnicas de inmunoprecipitación con diferentes sustratos y expresando las proteínas identificadas en células no neurales, tratamos de identificar en estas enfermedades nuevos antígenos de superficie, accesibles para los anticuerpos. En pacientes con SOM, aislamos el canal de potasio dependiente de voltaje Kv3.3, cuyas mutaciones se han relacionado con un fenotipo similar a la enfermedad. Pese a su interés, no conseguimos demostrar una antigenicidad directa del canal. En pacientes con NMT, identificamos 3 antígenos: Caspr2 (Contactin-associated protein-related 2), y los receptores de Netrina-1: DCC (deleted in colorectal carcinoma) y UNC5A (uncoordinated 5A). Los estudios basados en células mostraron que los anticuerpos anti- receptores de Netrina-1 y Caspr2 se asociaban con timoma, miastenia gravis y NMT, a veces con Síndrome de Morvan (p=0.09). Unicamente 1/219 controles, con episodios de mielitis recurrente, tenía anticuerpos anti-Caspr2. Entre los pacientes con NMT y/o miastenia gravis, la presencia de anticuerpos anti- receptores de Netrina-1 o Caspr2 predecían un timoma (p<0.05). Los estudios histológicos con los timomas de los pacientes mostraron que la pérdida de expresión de antígenos no es un requisito para la aparición de autoinmunidad. es_ES
dc.format.extent 235 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.subject Síndrome Opsoclonus-Mioclonus es_ES
dc.subject Neuromiotonía es_ES
dc.subject Antígenos de membrana es_ES
dc.subject Autoinmunidad es_ES
dc.subject Receptores de Netrina-1 es_ES
dc.title Estudio de anticuerpos frente antígenos de membrana neuronal en síndromes neurológicos con hiperexcitabilidad motora es_ES
dc.type doctoral thesis es_ES
dc.subject.unesco Neurologia es_ES
dc.subject.unesco Inmunologia es_ES
dc.subject.unesco Ciencias clínicas es_ES
dc.subject.unesco Antigenos es_ES
dc.embargo.terms 0 days es_ES

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