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dc.contributor.advisor | Bataller Alberola, Luis | |
dc.contributor.advisor | García Verdugo, José Manuel | |
dc.contributor.author | Torres Vega, Estefanía | |
dc.contributor.other | Departament de Medicina | es_ES |
dc.date.accessioned | 2017-09-12T12:42:08Z | |
dc.date.available | 2017-09-13T04:45:05Z | |
dc.date.issued | 2017 | es_ES |
dc.date.submitted | 05-09-2017 | es_ES |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10550/60753 | |
dc.description.abstract | El Síndrome Opsoclonus-Mioclonus (SOM) y la Neuromiotonía (NMT) son enfermedades neurológicas, caracterizadas por movimientos involuntarios, que en ocasiones presentan asociaciones paraneoplásicas(neuroblastoma en niños y timoma, respectivamente). Estas enfermedades se han relacionado con procesos autoinmunes. A pesar los esfuerzos de numerosos grupos de investigación por determinar los antígenos responsables de estas enfermedades, todavía son desconocidos. Empleando técnicas de inmunoprecipitación con diferentes sustratos y expresando las proteínas identificadas en células no neurales, tratamos de identificar en estas enfermedades nuevos antígenos de superficie, accesibles para los anticuerpos. En pacientes con SOM, aislamos el canal de potasio dependiente de voltaje Kv3.3, cuyas mutaciones se han relacionado con un fenotipo similar a la enfermedad. Pese a su interés, no conseguimos demostrar una antigenicidad directa del canal. En pacientes con NMT, identificamos 3 antígenos: Caspr2 (Contactin-associated protein-related 2), y los receptores de Netrina-1: DCC (deleted in colorectal carcinoma) y UNC5A (uncoordinated 5A). Los estudios basados en células mostraron que los anticuerpos anti- receptores de Netrina-1 y Caspr2 se asociaban con timoma, miastenia gravis y NMT, a veces con Síndrome de Morvan (p=0.09). Unicamente 1/219 controles, con episodios de mielitis recurrente, tenía anticuerpos anti-Caspr2. Entre los pacientes con NMT y/o miastenia gravis, la presencia de anticuerpos anti- receptores de Netrina-1 o Caspr2 predecían un timoma (p<0.05). Los estudios histológicos con los timomas de los pacientes mostraron que la pérdida de expresión de antígenos no es un requisito para la aparición de autoinmunidad. | es_ES |
dc.format.extent | 235 p. | es_ES |
dc.language.iso | es | es_ES |
dc.subject | Síndrome Opsoclonus-Mioclonus | es_ES |
dc.subject | Neuromiotonía | es_ES |
dc.subject | Antígenos de membrana | es_ES |
dc.subject | Autoinmunidad | es_ES |
dc.subject | Receptores de Netrina-1 | es_ES |
dc.title | Estudio de anticuerpos frente antígenos de membrana neuronal en síndromes neurológicos con hiperexcitabilidad motora | es_ES |
dc.type | doctoral thesis | es_ES |
dc.subject.unesco | Neurologia | es_ES |
dc.subject.unesco | Inmunologia | es_ES |
dc.subject.unesco | Ciencias clínicas | es_ES |
dc.subject.unesco | Antigenos | es_ES |
dc.embargo.terms | 0 days | es_ES |