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Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia

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Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia

dc.contributor.advisor	Codoñer Franch, Pilar
dc.contributor.advisor	Sorlí Guerola, José Vicente
dc.contributor.author	Rodríguez Lagos, Francy Andrea
dc.contributor.other	Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia	es_ES
dc.date.accessioned	2022-01-20T09:52:08Z
dc.date.available	2022-01-21T05:45:05Z
dc.date.issued	2022	es_ES
dc.date.submitted	17-01-2022	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10550/81358
dc.description.abstract	Peutz Jeghers syndrome is a rare disease with autosomal dominant inheritance caused by a germline mutation of the STK11/LKB1 gene, which codes for a serine/threonine/kinase protein. It consists of intestinal and extraintestinal hamartomatous polyposis, cancer predisposition, and mucocutaneous hyperpigmentation. It is associated with complications such as abdominal pain, gastrointestinal bleeding, anemia, prolapse and ulceration of polyps, obstruction and intestinal invagination. 2.409 / 5.000 Resultados de traducción Patients who had attended 10 hospitals in the province of Valencia were included, using the Minimum Set of Hospital Admissions Database and the ICD-9 759.6. Classification, screening and validation of clinical data were performed. The information obtained is not defined as a health or disease registry, and needs to be added to the files of other related diseases, biobanks and mutations, but it will be extrapolated to the National Registry of Rare Diseases. 405 medical records were reviewed and only 15 cases were obtained, therefore, the search with ICD-9 759.6 is not precise, specific, or efficient. Obtaining clinical-epidemiological information will improve socio-health care and allow prospective studies to be carried out. The prevalence figures described are variable, generally 0.4/100,000, and coincide with our results. There is a problem with the diverse methodology of studies done to determine true heritability. It has been found to be more affected in men (1.5:1), the mean age of diagnosis was 13.8 years and the age of onset of symptoms was 12.8 years, the mean age of death was 55 years, being the cancer the most common cause of death. The age at presentation of symptoms may be lower, due to the lack of inclusion of children and difficulty in extracting information. The most frequent initial symptom was abdominal pain and anemia, with no differences by gender. The most frequent polyps are those of the small intestine, specifically the duodenal ones; also, adenomatous polyps were found. There are results that demonstrate the relationship between the location of the polyps and some complications. The incidence of cancer was relatively high, with a mean age of diagnosis of 48 years, they suffered in order of frequency, cancer of the breast and pancreas, duodenum and esophagus. Few cases had the genetic test performed and no relationship between phenotype-genotype was found. Compliance with the tests indicated in the protocols was not carried out satisfactorily, which influenced the late diagnosis of cancer. There are multiple surveillance protocols aimed at diagnosing cancer and preventing complications, but without agreement among them. A national and international consensus is necessary and to assess the impact of the measures that must be established.	en_US
dc.description.abstract	El síndrome de Peutz Jeghers es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, que codifica para una proteína serina/treonina/kinasa. Consiste en poliposis hamartomatosa intestinal y extraintestinal, predisposición al cáncer e hiperpigmentación mucocutánea. Se asocia a complicaciones como dolor abdominal, sangrados gastrointestinales, anemia, prolapso y ulceración de los pólipos, obstrucción e invaginación intestinal. No existe ningún tratamiento específico, solamente la adecuada instauración de protocolos. Se incluyeron pacientes que habían acudido a 10 hospitales de la provincia de Valencia, utilizando el Conjunto Mínimo de Base de Datos de Ingresos Hospitalarios y el CIE-9 759.6. Se realizó la clasificación, cribado y validación de datos clínicos. La información obtenida, no se define como registro sanitario ni de enfermedad, y necesita añadirse a la de ficheros de otras enfermedades relacionadas, de biobancos y de mutaciones, pero, se extrapolará al Registro Nacional de Enfermedades Raras. Se revisaron 405 historias clínicas y solo se obtuvieron 15 casos, por lo que, la búsqueda con el CIE-9 759.6, no es precisa, específica, ni eficiente. La obtención de información clínico-epidemiológica mejorará la atención sociosanitaria y permitirá desarrollar estudios prospectivos. Las cifras de prevalencia descritas son variables, en general de 0,4/100.000 y coincide con nuestros resultados. Existe un problema con la diversa metodología de los estudios realizados para determinar la verdadera heredabilidad. Se ha encontrado mayor afectación en los hombres (1.5:1), la edad media de diagnóstico fue de 13,8 años y la de inicio de los síntomas de 12,8 años, la edad media de fallecimiento fue de 55 años, siendo el cáncer la causa más frecuente de muerte. La edad de presentación de los síntomas puede que sea menor, debido a la falta de inclusión de niños y dificultad para extraer la información. El síntoma inicial más frecuente fue el dolor abdominal y la anemia, sin diferencias por género. Los pólipos más frecuentes son los del intestino delgado, específicamente los duodenales; también, se encontraron pólipos adenomatosos. Hay resultados que demuestran la relación de localización de los pólipos con algunas complicaciones. La incidencia de cáncer fue relativamente alta, con una media de edad de diagnóstico de 48 años, padecieron en orden de frecuencia, cáncer de mama y páncreas, duodeno y esófago. Pocos casos tenían realizado el test genético y no se encontró relación entre fenotipo-genotipo. El cumplimiento de las pruebas indicadas en los protocolos, no se llevó a cabo de forma satisfactoria, lo que influyó en el diagnóstico tardío de cáncer. Existen múltiples protocolos de vigilancia dirigidos al diagnóstico de cáncer y a evitar complicaciones, pero, sin acuerdo entre ellos. Es necesario un consenso nacional e internacional y valorar el impacto de las medidas que se deben instaurar.	es_ES
dc.format.extent	464 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	STK11	es_ES
dc.subject	hamartomatosis	es_ES
dc.subject	peutz	es_ES
dc.subject	poliposis	es_ES
dc.subject	cáncer hereditario	es_ES
dc.subject	jeghers	es_ES
dc.subject	melanosis	es_ES
dc.title	Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES