RESUMEN Introducción: La hipótesis de cierre intermitente del tubo neural justificaría la asociación de aplasia cutis congénita de cuero cabelludo (ACCCC) con raquisquisis a nivel lumbo-sacro sin defectos de la piel suprayacente a ese nivel, hecho del que no existen precedentes en la literatura. Objetivos: 1.- Estudio de 35 casos diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valencia entre Septiembre de 1993 y Diciembre de 2004. 2.- Análisis estadístico de asociaciones entre las distintas características de los pacientes. 3.- Valorar si la ACCCC es marcador de defectos de cierre del tubo neural y/o de otros defectos de congénitos, especialmente de la línea media, tanto subyacentes como a distancia. 4.- Nuevo protocolo diagnóstico. 5.- Dermatoscopia. 6.- Nueva clasificación de la ACCC. Conclusiones: Existe relación entre presencia de collarete alrededor de la ACCCC y raquisquisis o cranio-raquisquisis. Este collarete es marcador de raquisquisis oculta a distancia. La forma hipertrófica de ACCCC asocia más raquisquisis a distancia que las formas atrófica y membranosa. Las lesiones de mayor tamaño tienen mayor tendencia a la agregación familiar. El tipo membranoso es el que menos se hereda y el atrófico el que más. La presencia de ACCC fuera del vértex aumenta el riesgo de lesiones subyacentes. La forma membranosa suele localizarse en vértex. Las lesiones más pequeñas asocian con mayor frecuencia lesiones subyacentes. El grupo 1 de Frieden tiene las lesiones de menor tamaño. Existe relación significativa entre tipo clínico y área de la lesión (tipo atrófico más grandes). La presencia de collarete es más frecuente en los casos con alteraciones de la línea media. El grupo 1 de Frieden tienen menor posibilidad de defecto subyacente que los grupos 2 y 3. La forma membranosa no asocia defectos subyacentes. El tipo clínico atrófico es el que más se relaciona con presencia de otras malformaciones congénitas fuera de la línea media. Las formas membranosa e hipertrófica pueden asimilarse al grupo 1 de Frieden. No puede afirmarse con toda seguridad que la presencia de ACCCC en sí misma es marcador de raquisquisis o lo es solamente cuando aparece asociada a otros defectos de la línea media. Hay mayor probabilidad de encontrar raquisquisis en los pacientes con ACCCC que en la población en general. Además esta raquisquisis aparece a distancia sin que exista alteración cutánea suprayacente en la mayoría de pacientes. El protocolo diagnóstico debe incluir técnicas para investigar la posible presencia de raquisquisis oculta a distancia u otros defectos ocultos de la línea media a distancia. La dermatoscopia puede ser útil en el diagnóstico de la ACCCC y otras alteraciones congénitas con signo del collarete. La nueva clasificación propuesta según tres tipos clínicos (membranoso, atrófico e hipertrófico), facilita el estudio de la ACCCC y mejora en algunos aspectos la clasificación de Frieden. __________________________________________________________________________________________________Introduction: The hypothesis of intermittent pattern of neural tube closure could justify the association of congenital aplasia cutis of the scalp (CACS) with lumbo-sacral rachischisis without cutaneous defects over the rachischisis. To our knowledge, this association has never been reported so far. Objetives: 1.- Study of 35 patients with CACS from Hospital Clínico Universitario in Valencia, Spain, between September 1993 and December 2004. 2.- Statistical analysis of the associations among the different features of the patients. 3.- Verify if CACS is a cutaneous marker of neural tube closure defects and/or other congenital defects, specially of the middle line, underlying the cutaneous defect or distant to it. 4.- New diagnostic protocol. 5.- Dermoscopy. 6.- New classification for CACS. Conclusions: The presence of hair collars in CACS is related to rachischisis or craniorachischisis. This hair collar is a marker for distant occult rachischisis. Hypertrophic CACS is more frequently associated to distant rachischisis than atrophic or membranous CACS. Bigger lesions tend to be more hereditary. Membranous CACS is the least hereditary type and atrophic CACS is the most. When CACS is not located on the vertex the risk of underlying lesions is increased. Membranous CACS is generally located on the vertex. The smallest lesions associate more frequently underlying defects. Frieden type 1 associates the smallest lesions. There is statistically significative relationship between the clinical type of CACS and the area of the lesion (atrophic CACS are bigger). The presence of hair collar is more frequent when there are alterations in the middle line. Frieden group 1 associates less often underlying defects compared to groups 2 and 3. Membranous CACS does not associate underlying defects. Atrophic CACS is the type more often associated to other congenital malformations out of the middle line. Membranous and hypertrophic types constitute Frieden group 1. We can not confirm that the presence of CACS by itself is a marker of rachischisis or if it needs to be associated with other middle line defects. There is a higher probability of rachischisis in patients with CACS than in the rest of the general population. And besides this is a distant rachischisis with no cutaneous defects over the rachischisis in most of the patients. The diagnostic protocol should include tests in order to detect possible distal occult rachischisis or other distant occult middle line defects. Dermoscopy can be useful for the diagnosis of CACS and other congenital defects associating hair collar sign. The new proposal for classification of CACS with three clinical subtypes (Membranous, atrophic and hypertrophic), makes easier the study of patients with CACS and improves some aspects of Friedens classification.