INTRODUCCIÓN El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en mujeres, caracterizado por la regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autistas, desaceleración del crecimiento cefálico, convulsiones y movimientos repetitivos estereotipados de las manos. Se engloba dentro del grupo de las enfermedades raras estimándose su prevalencia en 4,15 por cada 100.000 habitantes. En la mayoría de los casos su causa deriva de una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X, casi siempre letal en varones. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de unos criterios de diagnóstico clínico, ya que las mutaciones en el gen por sí solas no son equivalentes al SR, pues también aparecen en otros cuadros (como el autismo, que es, de hecho, el diagnóstico diferencial más frecuente del SR). MATERIAL Y MÉTODO Se ha realizado un estudio de tipo observacional de casos y controles con recogida de información prospectiva. En él se analizan, mediante un cuestionario odontológico y una exploración bucodental directa, los principales rasgos y variables que definen el estado bucodental de la población de pacientes con SR de 2 comunidades autónomas, Comunidad Valenciana y Región de Murcia (41 pacientes), y posteriormente se lleva a cabo una comparativa con un grupo control apareado por zona geográfica, edad y sexo femenino (82 pacientes). Se registraron una serie de índices siguiendo las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) con el fin de estandarizar la recogida de datos con los estudios epidemiológicos bucodentales más frecuentes. Los índices registrados como indicadores de caries son la prevalencia de caries, índices co(d), co(s), CAO(D), CAO(S), y los índices de morbilidad, mortalidad y restauración dental. Para la valoración periodontal, se utilizó el índice periodontal comunitario (IPC). Asimismo, se determinaron los hábitos parafuncionales, la prevalencia de maloclusiones, los hábitos de higiene oral y el grado de asistencia odontológica. RESULTADOS Y CONCLUSIONES La prevalencia de caries en el SR, tanto en dentición temporal como en permanente, es menor que en la población general normotípica. En dentición permanente, los índices CAO(D) y CAO(S) presentan valores significativamente inferiores en las pacientes con SR, sobre todo a expensas del componente O (obturados). En cambio, en dentición temporal se observan valores de los índices de caries similares entre ambos grupos del estudio. Las pacientes con SR presentan mayores alteraciones periodontales con valores de IPC más elevados que las pacientes de la población general. Los hábitos parafuncionales orales de bruxismo diurno, babeo, movimientos linguales estereotipados, respiración oral e interposición lingual y labial son mucho más prevalentes en el grupo de pacientes con SR, así como la presencia de mordida abierta anterior y paladar ojival. La totalidad de las pacientes con SR es cepillada de manera asistida, la mayor parte de ellas 1-2 veces al día humedeciendo el cepillo manual en colutorio. Reciben asistencia odontológica de manera relativamente normalizada en comparación con otros pacientes discapacitados psíquicos, a pesar de que el tratamiento restaurador sea menos frecuente que en la población general.