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Caracterización molecular de las leucemias mieloides agudas de novo

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Caracterización molecular de las leucemias mieloides agudas de novo

dc.contributor.advisor	Sanz Alonso, Miguel Ángel
dc.contributor.advisor	Such Taboada, Esperanza
dc.contributor.author	Ibáñez Company, María Amparo
dc.contributor.other	Departament de Bioquímica i Biologia Molecular	es_ES
dc.date.accessioned	2013-09-09T07:18:21Z
dc.date.available	2013-10-10T06:10:03Z
dc.date.issued	2013
dc.date.submitted	20-09-2013	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/29949
dc.description.abstract	La secuenciación es la técnica de elección para identificar mutaciones. Sin embargo, tiene un coste elevado, es laboriosa y su sensibilidad es limitada. Recientemente, el nuevo método de análisis de alta resolución con curvas de fusión (High Resolution Melt, HRM) permite detectar de forma rápida y específica mutaciones, polimorfismos y cambios epigenéticos. La leucemia mieloide aguda (LMA) son enfermedades heterogéneas con distintos comportamientos clínicos. El 40-50% de los pacientes no presentan alteraciones cromosómicas específicas y los mecanismos moleculares que subyacen en su patogenia son en su mayor parte desconocidos. Avances en la caracterización molecular han permitido la identificación de alteraciones con un Recientemente se han identificado nuevas mutaciones en pacientes con LMA. El significado pronóstico independiente de estas mutaciones y su relación con otras alteraciones moleculares conocidas es incierto. El objetivo de este proyecto es la detección de las mutaciones de ASXL1, IDH1, IDH2, DNMT3A, TP53 y C-CBL, mediante la técnica HRM en una serie amplia de neoplasias mieloides para optimizar al máximo las opciones terapéuticas actuales, intentando ofertar a cada paciente las máximas posibilidades de curación con el mínimo riesgo posible mediante el desarrollo de estrategias de tratamiento adaptadas al riesgo, así como la búsqueda de nuevas dianas moleculares	es_ES
dc.format.extent	207	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	LMA de novo	es_ES
dc.subject	DNMT3A	es_ES
dc.subject	C-CBL	es_ES
dc.subject	ASXL1	es_ES
dc.subject	IDH	es_ES
dc.title	Caracterización molecular de las leucemias mieloides agudas de novo	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA	es_ES
dc.embargo.terms	1 month	es_ES