NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Mutaciones de la conexina 26 y 30 : correlación audiológica

Repositori DSpace/Manakin

IMPORTANT: Aquest repositori està en una versió antiga des del 3/12/2023. La nova instal.lació está en https://roderic.uv.es/

Mutaciones de la conexina 26 y 30 : correlación audiológica

Mostra el registre parcial de l'element

dc.contributor.advisor Morera Pérez, Constantino
dc.contributor.author Rodríguez Rivera, Verónica
dc.contributor.other Departament de Cirurgia es_ES
dc.date.accessioned 2013-12-04T13:57:31Z
dc.date.available 2013-12-05T07:10:03Z
dc.date.issued 2012
dc.date.submitted 20-12-2013 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/32054
dc.description.abstract Los transtornos auditivos afectan aproximadamente el 10% de la población, produciendo alteraciones en el lenguaje y el habla, así como en el desarrollo cognitivo y psico-social, llegando a ser un factor limitante para la calidad de vida. La hipoacusia es frecuente en niños, siendo la hipoacusia neurosensorial (HNS) la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos para hipoacusias severas a profundas mayores a 50 dB y sobre 4:1.000 RN si se incluyen las formas leves a moderadas. Aproximadamente el 50% de las hipoacusias prelinguales se producen por causas genéticas, y actualmente se conocen numerosos genes involucrados con el daño auditivo. La hipoacusia genética puede ser clasificada en sindrómica y no sindrómica, según su asociación con otras patologías o como manifestación clínica única. Las hipoacusias no sindrómicas se presentan con una frecuencia del 70%, de las cuales, el 70% son autosómicas recesivas y se conocen 57 loci genéticos, siendo el gen de la conexina 26 (locus DFNB1) el mas comúnmente afectado en un 50% de los casos. El 15% de las hipoacusias no sindrómicas, son autosómicas dominantes con 49 loci identificados y menos del 5% son ligados al cromosoma X, con 5 loci determinados. La presentación fenotípica de las mutaciones de la Cx26 es ampliamente variable y existe una tendencia muy fuerte hacia HNS severas a profundas. Predecir exactamente el curso de la hipoacusia o de las distintas terapias puede ser aún precoz en el desarrollo de las técnicas genéticas. Es necesaria más información para responder estos interrogantes. La mutación en la Cx26 es una causa común de hipoacusia en candidatos a implante coclear. Se ha demostrado en múltiples publicaciones, el excelente pronóstico y resultado con implante coclear para los niños con esta mutación, incluso en igual o mejor proporción a los no portadores de la mutación. Esto los convierte en candidatos ideales para implante. es_ES
dc.format.extent 206 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.subject hipoacusia es_ES
dc.subject correlación audiológica es_ES
dc.subject conexinas 26 y 30 es_ES
dc.title Mutaciones de la conexina 26 y 30 : correlación audiológica es_ES
dc.type doctoral thesis es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Otras especialidades médicas es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS es_ES
dc.embargo.terms 0 days es_ES

Visualització       (8.026Mb)

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Mostra el registre parcial de l'element

Cerca a RODERIC

Cerca avançada

Visualitza

Estadístiques