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Estudio de asociación entre variables ambientales, emocionales y genes candidatos que intervienen en el desarrollo del lenguaje infantil

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Estudio de asociación entre variables ambientales, emocionales y genes candidatos que intervienen en el desarrollo del lenguaje infantil

dc.contributor.advisor	Colomer Revuelta, Julia
dc.contributor.advisor	Sanjuán Arias, Julio
dc.contributor.author	Moriano Gutiérrez, Ana
dc.contributor.other	Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia	es_ES
dc.date.accessioned	2014-03-07T08:23:05Z
dc.date.available	2014-06-06T06:10:03Z
dc.date.issued	2013
dc.date.submitted	08-04-2014	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/33441
dc.description.abstract	INTRODUCTION AND OBJECTIVES : Specific disorders of language acquisition in children is an ongoing problem that is underdiagnosed , there is no appropriate measurement instrument for early diagnosis and determine important issues psychosocial integration. This is facilitated by the fact that language is a complex character development and interaction of multiple environmental and genetic factors involved . Therefore the aim of the study is to analyze the involvement of environmental , temperamental and genetic variables involved in language development in order to develop a prediction algorithm alterations of specific language impairment . MATERIAL AND METHODS : Descriptive, prospective and cross-sectional study of a sample of 529 children aged 36-42 months. A total of 20 demographic, socio- environmental , family history and personal history of the boy / girl were collected through the development of scale items of psychomotor development , and temperament through Inventory Emotionality , Activity was assessed and Sociability . All this through self-administered questionnaires by parents. For the study of genetic polymorphisms performed the extraction of genomic DNA through saliva samples. A questionnaire whose sensitivity and accuracy was validated as a screening method for early identification of speech problems was made. Statistical analysis required the use of decision trees in order to identify possible interactions between genes and / or environmental variables. RESULTS and CONCLUSIONS : Family history of language problems or hearing are the main environmental variable and therefore the taxpayer risk factor in our study for further troubleshooting in child language (P- value : 0.001). Instead males and being shy are the main variables and taxpayers for speech delays (P- value : 0.000 ) . Polymorphisms rs10275671 and rs10441210 of the CNTNAP2 gene, have been associated in our study with increased detection of language problems and poor development in the same , which in the case of rs10275671 appears to be more to the ability to pronounce words (P- value : 0.0097 ) and rs10441210 to the deformation of the same (P- value : 0.0017). Conclusions: At the time of the applicability of the results of our study should be borne in mind that despite having a large enough sample homogeneous ( see exclusion criteria of the study) with adequate power thereof ( all exceed 70 % probability of detection) , the associations obtained or not obtained from clinical variables and genetic be interpreted in moderation , since we are in a time when children experience as abrupt environmental change that is possible that genes involved and their contributions also vary rápidamente.Por all remains a challenge to integrate all knowledge of molecular genetics to date with environmental factors . This study has allowed itself to find new genetic data and environmental factors , both medical and psychosocial , which allows to extend the knowledge of the factors involved in the development of language.	en_US
dc.description.abstract	INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Los trastornos específicos de la adquisición del lenguaje en niños son un problema actual que está infradiagnosticado, no se dispone de adecuados instrumentos de medida para su diagnóstico precoz y condicionan importantes problemas de integración psicosocial. A ello contribuye el hecho de que el lenguaje es un carácter complejo y en su desarrollo participan una interacción de múltiples factores ambientales y genéticos. Por todo ello el objetivo del estudio es analizar la implicación de las variables ambientales, temperamentales y genéticas que intervienen en el desarrollo del lenguaje con el fin de elaborar un algoritmo de predicción de alteraciones de los trastornos específicos del lenguaje. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, prospectivo y transversal de una muestra de 529 niños y niñas de 36-42 meses de edad. Se recogieron un total de 20 variables demográficas, socio-ambientales, antecedentes familiares y antecedentes personales del niño/niña, se evaluó el desarrollo a través de los ítems de la escala de Desarrollo Psicomotor, y el temperamento a través del Inventario de Emocionalidad, Actividad y Sociabilidad. Todo ello a través de cuestionarios autocumplimentados por los padres. Para el estudio de los polimorfismos genéticos de realizó la extracción de ADN genómico a través de muestras de saliva. Se confeccionó un cuestionario cuya sensibilidad y precisión fue validada como método de screening para la identificación precoz de problemas en el lenguaje. El análisis estadístico requirió de la utilización de árboles de decisión con el fin de identificar posibles interacciones entre genes y/o variables ambientales. RESULTADOS: Los antecedentes familiares de problemas del lenguaje o la audición son la variable ambiental principal y por tanto el factor de riesgo más contribuyente de nuestro estudio para una mayor detección de problemas en el lenguaje infantil (P-valor: 0,001). En cambio el sexo masculino y el ser tímido son las variables principales y más contribuyentes para los retrasos en el habla (P-valor: 0,000). Los polimorfismos rs10275671 y el rs10441210 del gen CNTNAP2, se han relacionado en nuestro estudio con una mayor detección de problemas en el lenguaje y un peor desarrollo en el mismo, que en el caso del rs10275671 parece afectar más a la capacidad de pronunciación de las palabras (P- valor: 0,0097) y en el del rs10441210 a la de la deformación de las mismas (P- valor: 0,0017). Conclusiones:A la hora de la aplicabilidad de los resultados obtenidos en nuestro estudio hay que tener en cuenta que a pesar de tener una muestra suficientemente grande y homogénea (ver criterios de exclusión del estudio) con un adecuado poder estadístico de la misma (todas superan el 70% de probabilidades de detección), las asociaciones obtenidas o no obtenidas de variables clínicas con las genéticas deben interpretarse con moderación, dado que estamos en un momento en el que los niños experimentan un cambio tan brusco de ambiente que es posible que los genes involucrados y su contribución también varíen rápidamente.Por todo ello continúa siendo un desafío la integración de todos los conocimientos de genética molecular hasta ahora con los factores ambientales. Este estudio sí ha permitido encontrar nuevos datos genéticos y factores ambientales, tanto médicos como psicosociales, lo que permite ampliar el conocimiento de los factores implicados en el desarrollo del lenguaje.	es_ES
dc.format.extent	295 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	trastorno	es_ES
dc.subject	lenguaje	es_ES
dc.subject	desarrollo	es_ES
dc.title	Estudio de asociación entre variables ambientales, emocionales y genes candidatos que intervienen en el desarrollo del lenguaje infantil	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.embargo.terms	3 months	es_ES