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En conjunto, las agenesias dentarias son la malformación
cráneofacial más frecuente. Su prevalencia alcanza el 20% en
la dentición permanente, y su expresión puede variar desde la
ausencia de una sola pieza, generalmente un tercer molar, hasta
la de toda la dentición. En la pasada década, los estudios de
ligamiento genético y biología molecular han permitido identificar
algunas mutaciones responsables de distintos patrones
de agenesias dentarias sindrómicas y no sindrómicas. Dichas
mutaciones se encuentran en genes clave para el desarrollo de
la dentición, como los que codifican a los factores de transcripción
MSX1, PAX9 y PITX2, la proteína de señalización EDA
y su receptor EDAR. Los estudios que están en curso podrían
derivar en nuevas clasificaciones que relacionen los fenotipos
observados con el defecto genético subyacente. De esta manera,
se posibilitaría un diagnóstico previo a la aparición del defecto
somático, que técnicas como la terapia génica o la ingeniería
de tejidos y órganos, podrían llegar a solucionar.Tooth agenesis are the most common craniofacial malformations.
Its prevalence in permanent dentition reaches 20% and its
expressivity ranges from only one tooth, usually a third molar,
to the whole dentition. Genetic linkage and molecular biology
studies have allowed, in the last decade, the identification of
mutations responsible for some patterns of syndromic and nonsyndromic
tooth agenesis. The mutated genes are key genes for
the development of dentition, like the ones that encode the transcription
factors MSX1, PAX9 and PITX2, the signalling protein
EDA and its receptor EDAR. Current research would lead to the
development of new classifications of tooth agenesis that took
into account both the phenotypes and the genetic background.
This would allow an early diagnosis of the condition, before
the development of the somatic defect, that could eventually
be repaired with gene therapy or tissue and organ engineering.
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