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Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila

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Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila

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dc.contributor.advisor Artero Allepuz, Rubén D.
dc.contributor.advisor Llamusí Troisi, Beatriz
dc.contributor.author Bargiela Schönbrunn, Ariadna
dc.contributor.other Departament de Genètica es_ES
dc.date.accessioned 2015-05-19T08:29:57Z
dc.date.available 2015-05-20T03:45:06Z
dc.date.issued 2015 es_ES
dc.date.submitted 29-05-2015 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/43889
dc.description.abstract La distrofia miotónica tipo I es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 8000 personas, sin embargo, es la forma más común de distrofia en adultos. Es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por la aparición de cataratas iridiscenctes, defectos en la conducción cardíaca, miotonía y atrofia muscular. Sin embargo, hasta la fecha no existen tratamientos efectivos. La enfermedad se produce por la expansión del triplete CTG en la región 3¿ no traducida del gen DMPK. Las expansiones forman unas horquillas de RNA capaces de secuestrar diversas proteínas de unión a RNA, entre ellas, el factor de splicing MBNL1, cuyo secuestro es el responsable de diversos fenotipos de la enfermedad. En el presente trabajo se estudió la regulación transcripcional de muscliblind, el ortólogo en Drosophila de MBNL1. De este modo, la compresión del funcionamiento del gen permite generar más opciones a la hora de desarrollar nuevos tratamientos. También se identificaron dos nuevos genes, TBPH y bsf, implicados en el mecanismo de patogénesis de la enfermedad. Por último, se identificó que la activación patológica de la apoptosis y de la autofagia en un modelo de la enfermedad en Drosophila eran los mecanismos responsables de la pérdida de masa muscular. De este modo, con los resultados obtenidos se abre la puerta a futuras investigaciones dirigidas a la búsqueda de tratamientos eficaces para la distrofia miotónica tipo I. es_ES
dc.format.extent 240 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.subject distrofia miotónica es_ES
dc.subject Drosophila es_ES
dc.subject muscleblind es_ES
dc.title Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila es_ES
dc.type doctoral thesis es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::QUÍMICA es_ES
dc.embargo.terms 0 days es_ES

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