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Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas

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Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas

dc.contributor.advisor	Peris Sanchis, Maria Rosa
dc.contributor.author	Martí Gutiérrez, Nuria
dc.contributor.other	Departament de Bioquímica i Biologia Molecular	es_ES
dc.date.accessioned	2015-12-17T08:11:16Z
dc.date.available	2015-12-18T04:45:04Z
dc.date.issued	2015	es_ES
dc.date.submitted	18-12-2015	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/49544
dc.description.abstract	Las mitocondrias son unos orgánulos semiautónomos que contienen su propio genoma. Su papel principal es proveer a las células de energía metabólica en forma de ATP generado a través de la oxidación fosforilativa. Las manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales varían, pero frecuentemente afectan a órganos y tejidos con gran demanda energética. La expresión y severidad de los síntomas, de dichas enfermedades, dependen de la mutación en sí y de los niveles de heteroplasmia. Actualmente no existe ningún tratamiento para las enfermedades mitocondriales, los únicos disponibles solo alivian los síntomas e intentan retrasar la progresión de la misma, por lo tanto, todos los esfuerzos se centran en la prevención de la transmisión de dichas enfermedades de madres a hijos, aunque el éxito de estos métodos de prevención, sin renunciar a los genes nucleares maternos, es limitado hasta el momento. El objetivo de esta tesis es el reemplazo completo del citoplasma en ovocitos de mujeres portadoras de ADN mitocondrial mutado, usando ovocitos donados por mujeres sanas (MRT). Durante el proceso de reemplazo mitocondrial, el ADN nuclear, junto con una pequeña cantidad de citoplasma que contiene mitocondrias, se transfiere al ovocito donante de citoplasma que se ha enucleado previamente. Así pues estudiamos a partir de los embriones producidos y de las células madre embrionarias derivadas de ellos, la eficacia y seguridad del reemplazo mitocondrial, así como las posibles incompatibilidades entre el ADN nuclear y el mitocondrial y los distintos haplotipos mitocondriales. Los resultados obtenidos demuestran que el reemplazo mitocondrial no afecta al desarrollo pre-implantacional, y no se observan incompatibilidades entre el ADN nuclear y el mitocondrial, como tampoco, entre los distintos haplotipos debido a la cercanía genética que hay entre ellos. Sin embargo, en las células madre embrionarias, algunas combinaciones de haplotipos tienen una amplificación preferencial provocando la recuperación del genotipo mitocondrial original.	es_ES
dc.format.extent	194 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	reemplazo	es_ES
dc.subject	mitocondrial	es_ES
dc.subject	heteroplasmia	es_ES
dc.subject	línea germinal	es_ES
dc.subject	placa metafásica	es_ES
dc.subject	transferencia	es_ES
dc.title	Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES