NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Perfil genético, epigenético e inmunohistoquímico en los cánceres de mama esporádicos y hereditarios

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Perfil genético, epigenético e inmunohistoquímico en los cánceres de mama esporádicos y hereditarios

dc.contributor.advisor	Bolufer Gilabert, Pascual
dc.contributor.advisor	Palanca Suela, Sarai
dc.contributor.author	Murria Estal, Rosa Mª
dc.contributor.other	Departament de Bioquímica i Biologia Molecular	es_ES
dc.date.accessioned	2016-01-18T11:20:40Z
dc.date.available	2016-01-19T04:45:05Z
dc.date.issued	2016	es_ES
dc.date.submitted	01-02-2016	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/50061
dc.description.abstract	El cáncer de mama (CM) es una de las principales causas de muerte por cáncer en la mujer en todo el mundo. En la actualidad el CM se entiende como una enfermedad heterogénea que abarca una serie de entidades definidas por sus diferentes características biológicas y comportamientos clínicos. Todo ello ha llevado a la búsqueda de biomarcadores que, a nivel individual o en combinación con otros marcadores (perfiles), ofrezcan a una mayor precisión diagnóstica, en el comportamiento evolutivo y en la predicción de la respuesta terapéutica. El presente estudio considera como mecanismo etiopatogénico de referencia del CM las mutaciones en los genes supresores tumorales BRCA1 y BRCA2, características del cáncer de mama hereditario (CMH) y causantes de deficiencias en el mecanismo de RH, uno de los principales mecanismos de reparación de lesiones en la doble cadena del ADN. Los CMH con mutaciones en BRCA1 suelen presentar fenotipo basal, caracterizado por la triple negatividad (CM TN) para la expresión de RE, RP y HER2. Este fenotipo TN también se presenta en un 25% de los CMs Esporádicos (CMEs) en los que la disfunción de los genes BRCAs puede ser un mecanismo etiopatogénico importante. El objetivo de la presente tesis doctoral es identificar los patrones de parámetros IHQs y alteraciones genéticas y epigenéticas vinculadas a los mecanismos etiopatogénicos del CM y a la progresión tumoral. Por esta razón, en la presente tesis, se busca caracterizar los patrones IHQs, moleculares (variación del número de copias) y epigenéticos (metilación de promotores y expresión de microRNAs) asociados a los CMs portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2, CMs familiares no portadores de mutaciones (BRCAX) y CMEs. La particular relevancia de los CMs TN justifica que también se caractericen estos patrones en este grupo. La caracterización de estos patrones puede ser de gran relevancia para orientar el tratamiento del tumor con agentes antineoplásicos o terapias dirigidas, como es la reciente incorporación de los inhibidores de PARP, que podrían ser la base de una medicina personalizada y de precisión.	es_ES
dc.format.extent	186 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	cancer	es_ES
dc.subject	mama	es_ES
dc.subject	cnv	es_ES
dc.subject	metilación	es_ES
dc.subject	micrornas	es_ES
dc.subject	inmunohistoquímica	es_ES
dc.title	Perfil genético, epigenético e inmunohistoquímico en los cánceres de mama esporádicos y hereditarios	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::Oncología	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::Carcinogénesis	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES