La obesidad tiene un origen multifactorial en el que existe una base genética, pero que requiere una serie de influencias ambientales para que se ponga de manifiesto. En ella influyen los factores dietéticos y de estilo de vida como el ejercicio físico, el estrés y los acontecimientos vitales. El gen del receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es un buen candidato de análisis debido a su relación con la obesidad, su papel en la regulación de la ingesta de alimentos y el gasto energético. Por ello, el objetivo principal de este trabajo es estudiar si existe relación entre factores genéticos, antropométricos, de riesgo metabólico y cardiovascular y factores ambientales en una población infantil. En el presente estudio han participado 178 niños de edades comprendidas entre 7-16 años de los cuales se analizaron variables antropométricas, clínicas, determinaciones bioquímicas, experimentales, genéticas y ambientales. En referencia a las variables genéticas se estudiaron 6 polimorfidmos (SNPs) del gen MC4R: rs11872992, rs17782313, rs10871777, rs17773430, rs34114122 y rs17066842. Los hallazgos más importantes que se han obtenido tras la realización del presente estudio son los siguientes: En el estudio de asociación del gen MC4R con las variables antropométricas, se puede señalar la asociación encontrada entre 4 de los 6 SNPs seleccionados (rs17782313, rs10871777, rs17773430 y rs34114122) con el z-IMC y con el IMG. En referencia a los factores de riesgo metabólico los SNPs rs17782313 y 10871777 muestran una influencia sobre el metabolismo glucídico relacionándose con la glucemia basal, la insulina y el índice HOMA. Los SNPs rs34114122 y rs17066842 se asocian con el metabolismo lipídico ya que existe una relación significativa entre dichos polimorfismos con el c-HDL, los TG y el índice aterogénico. Con respecto a los factores de riesgo cardiometabólico emergentes, los SNPs rs17782313 y rs10871777 se asocian con una disminución de Apo A1 y los SNPs rs34114122 y rs17066842 se relacionan con valores más elevados de GGT. En cuanto al estudio de las adipoquinas se ha encontrado influencia de los SNPs rs17782313 y rs10871777 sobre la leptina, asociándose con un aumento de la misma. Éste último SNP, del mismo modo que el rs17773430, se relaciona con un aumento de los niveles de IL-6, mientras que el rs34114122 se asocia con un aumento del TNF-α. Por último, en referencia a la relación de los polimorfismos con factores ambientales se ha podido observar una asociación con la actividad física, de forma que los niños que practican menos horas de deporte son aquellos que poseen el alelo minoritario de los rs17782313 y rs10871777. Estos resultados, nos sugieren que las variantes polimórficas seleccionadas pueden estar asociados a mayor prevalencia de obesidad, síndrome metabólico y enfermedades cardiovasculares. De modo que el estudio de las mutaciones del gen de MC4R es de vital importancia ya que puede ser una herramienta útil en la prevención de obesidad y enfermedades asociadas. Además esta herramienta puede tener una aplicación directa en la consulta clínica en la elaboración de tratamientos personalizados para el paciente en función de su código genético.