Los avances en las técnicas de biología molecular y citogenética han propiciado el desarrollo y aplicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA). Las TRA, por lo general, son empleadas para solventar los problemas de infertilidad, pero además mediante el DGP podemos seleccionar los embriones sanos cromosómicamente normales que van a ser transferidos al útero. El primer ciclos de DGP se realizó en 1989 en una pareja con un alto riesgo de transmitir la enfermedad ligada al sexo. Desde la aparición del primer informe sobre el DGP aplicado clínicamente tanto el número de centros que se aplica el DGP como el número de tratamientos han ido aumentando. El DGP es, por tanto, una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con elevado riesgo de trasmitir anomalías cromosómicas o genéticas a la descendencia. Pero también puede realizarse en aquellas parejas consideradas de “mal pronóstico” dentro de un programa de reproducción asistida mediante el screening de aneuploidías. En la actualidad existen varias técnicas disponibles para realizar el análisis genético, la decisión de emplear una u otra técnica muchas veces está condicionada por la información genética que se quiere estudiar. Para nuestro trabajo se ha tenido única y exclusivamente en cuenta la técnica de hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH). El análisis pormenorizado de los casos de DGP-FISH realizados en la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Universitari i Politècnic la Fe de Valencia permitirá establecer la eficiencia, problemas y límites de la técnica permitiendo optimizar el proceso actual. Nos planteamos, en primer lugar, evaluar la eficacia, viabilidad y limitaciones de la técnica DGP-FISH. En segundo lugar, optimizar la eficiencia (en términos de niño nacido sano) de este proceso en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia. Diseñamos una serie de objetivos concretos a partir del objetivo principal que fueron: estudiar la influencia de la edad y hábitos de vida sobre la efectividad del DGP-FISH; analizar la influencia de la estimulación ovárica, calidad de los gametos y calidad embrionaria; determinar la influencia de la infertilidad de la propia pareja sobre el resultado de la técnica; establecer la posible relación entre patología genética y número y calidad de embriones obtenidos; ver la influencia de la enfermedad genética sobre el número de embriones afectos; determinar el efecto de la vitrificación de embriones en los ciclos de DGP-FISH; evaluar el efecto de biopsiar una o varias blastómeras y las consecuencias de rebiopsiar; revisar la viabilidad, seguridad y limitaciones del DGP-FISH en el marco de la sanidad pública. En el estudio se incluyeron 132 parejas que acudieron a nuestra unidad para ser tratadas por DGP-FISH. Se realizaron un total de 346 ciclos de DGP-FISH a una media de 2,6 ciclos /pareja. La optimización del diagnóstico de anomalías cromosómicas en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia pasa, necesariamente, por una revisión crítica de la técnica actual (FISH) para actualizar e incorporar nuevos protocolos más eficaces como los basados en el hibridación genómica comparada con microarrays (aCGH), o más recientemente, en técnicas de secuenciación masiva.