La primera vértebra cervical (atlas) se caracteriza por presentar rasgos anatómicos diferentes al resto de las vértebras cervicales, no tiene cuerpo ni apófisis espinosa, sino que muestra una morfología anular, con dos arcos (anterior y posterior) y dos masas laterales. Las alteraciones congénitas del arco posterior del atlas son poco frecuentes, habiéndose publicado frecuencias entre 0,73% y 4%, casi siempre asintomáticas, por lo que se diagnostican incidentalmente. Sin embargo, también se ha descrito una amplia variedad de sintomatología asociada, relacionada o no con antecedentes traumáticos, desde cervicalgia crónica, cefalea, signo de Lhermitte secundario a estenosis cervical sobre todo durante la flexoextensión e incluso mielopatía compresiva. Se ha hipotetizado sobre el origen de estos defectos, preconizando algunos autores es secundario a un posible fallo durante la condrificación del arco posterior más que a una alteración de la osificación, basándose en la demostración, en estudios de autopsia y quirúrgicos, de tejido conectivo en el defecto, uniendo ambos extremos del mismo como un puente. Otros autores, postulan que la alteración en el desarrollo se produce antes de la formación de tejido cartilaginoso (etapa membranosa de la vértebra) por anomalías en la zona lateral del esclerotoma cervical. Esta teoría se basa en dos argumentos: la comprobación por parte de estos investigadores de una amplia inclinación de las masas laterales con independencia del tubérculo posterior en las radiografías dinámicas, y la publicación previa de casos en los que no se ha demostrado tejido cartilaginosos uniendo los límites del defecto. Los defectos del arco posterior del atlas se han asociado con múltiples síndromes congénitos como el síndrome de Down, la thalassemia minor, la malformación de Arnold-Chiari y disgenesias gonadales como el síndrome de Turner, la subluxación atlantoaxoidea rotatoria o anterior, hendiduras de arco anterior, síndrome de Klippel-Feil y otras displasias esqueléticas como el síndrome de Goldenhar y el síndrome de Conradi. Los objetivos de nuestro estudio fueron: determinar la frecuencia de alteraciones congénitas de C1 en una muestra poblacional elevada de pacientes vivos y en una muestra cadavérica y de pacientes vivos, identificar posibles nuevos defectos no descritos en la literatura científica y establecer la repercusión clínica de estas alteraciones y su posible asociación con síndromes congénitos, patologías reumáticas, enfermedades raras y mielopatías. Para ello realizamos un estudio retrospectivo unicéntrico revisando TCMC cervical realizados entre enero de 2013 y enero de 2014, y un estudio (macroscópico, de microscopía estereoscópica y radiológico, incluyendo radiografías simples y TCMC) de 158 vértebas C1 cadavéricas para determinar la incidencia de los defectos congénitos de C1. De la muestra total analizada (n=400, 100%) se encontraron 7 vértebras (1.75%) con defectos congénitos del arco posterior de C1. Tomando como referencia la clasificación de Currarino et al. [1994] el tipo de defecto más frecuente en ambas series fue el Tipo A (n= 4; 57.14% del total de los defectos encontrados), coincidiendo con lo descrito por otros autores. El segundo tipo en frecuencia fue el Tipo B (n=2; 28.57% del total de los defectos encontrados). No se han encontrado otros tipos de defectos de la clasificación de Currarino et al. [1994] ni defectos del arco anterior, ni combinados del arco anterior y posterior, ni la presencia de foramen transverso bipartito en C1. Sin embargo, se ha identificado una combinación de hendiduras del arco posterior no descritas hasta el momento, consistiendo en defecto de fusión en la línea media (Tipo A) y un defecto lateral en uno de los hemiarcos (Tipo B), por tanto se trata de un nuevo tipo a incluir en la clasificación y que hemos denominado Tipo F, lo que supone una relevante aportación en el estudio de esta anomalías congénitas. En nuestro estudio la mayoría de los casos detectados con defecto del arco posterior eran asintomáticos, dato coincidente con lo publicado en la literatura. Únicamente dos casos presentaban sintomatología, con cervicalgia crónica y parestesias en la mano izquierda en uno de ellos y con parestesias en los tres primeros dedos de una mano y paresia del miembro superior derecho, en el otro; en ninguno de ambos existía antecedente de traumatismo, y en los dos la sintomatología era secundaria a otras alteraciones asociadas, subluxación atloaxoidea en el primer caso, y compresión del nervio mediano por síndrome del túnel carpiano, en el segundo. En cuanto a la asociación con otros síndromes hallamos un caso con el síndrome de Klippel-Feil y otro que presentaba luxación atloaxoidea posterior. Respecto al origen embriológico, registramos un especímen cadavérico, en el que se objetivaba en los estudios radiológicos, un tejido con bandas lineales densas que unían parcialmente los extremos del defecto, y que interpretamos como tejido conectivo parcialmente calcificado, lo que apoyaría la hipótesis suscrita previamente por otros autores de que su etiología es secundaria a alteraciones en el proceso de condrogénesis. Además, uno de los casos hallados en la serie clínica se asociaba a síndrome de Klippel-Feil, habiéndose postulado que esta afección también se deba a alteraciones producidas durante la condrogénesis, por lo que creemos que la patogenia de ambas enfermedades congénitas probablemente concurra en ese periodo, lo que explicaría su asociación. Concluimos por tanto de este trabajo que la incidencia de los defectos congénitos del arco posterior de C1 es muy baja, y que entre todos ellos los defectos Tipo A son los más frecuentes; así como que el estudio de las vértebras cadavéricas secas debe llevarse a cabo mediante un protocolo estandarizado en las unidades de investigación osteológicas de Anatomía Humana, que se inicie con el análisis visual macroscópico, continuado con el estudio mediante microscopía estereoscópica, radiología simple y TCMC si es necesario. Por último destacar que el hallazgo de un nuevo defecto del arco posterior de C1 no descrito con anterioridad, y que hemos catalogado como Tipo F, debe hacer replantear en nuevas investigaciones la validez de la aceptada teoría del desarrollo del arco posterior de C1, así como las teorías sobre el origen de los defectos congénitos del arco posterior de C1.