El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) y la discinesia ciliar primaria (DCP), se engloban dentro de las enfermedades raras, siendo sin embargo trastornos genéticos y hereditarios con una prevalencia nada desdeñable. En ellas, el infradiagnóstico y el retraso diagnóstico son una constante y característica común. Dado que una de las posibles causas de este problema puede ser el bajo grado de conocimiento de ambas enfermedades por parte de los profesionales que atienden a este tipo de pacientes, y al hecho de que un diagnóstico tardío va a impedir la adopción precoz de medidas preventivas que podrían mejorar su evolución, creímos importante focalizar esta cuestión sobre el grupo de profesionales que debería reconocerlas en su inicio (DCP), o incluso antes de que pudieran provocar daño (DAAT), es decir durante la infancia. De ahí la pregunta que justificó este estudio: ¿qué grado de conocimiento tienen los pediatras y especialistas pediátricos sobre el DAAT y la DCP?. Y retrotrayéndonos aún más a los orígenes de esa formación,…¿qué grado de conocimiento tienen los estudiantes de Medicina sobre ambas enfermedades?. OBJETIVOS: Evaluar el grado de conocimiento del DAAT y la DCP por parte de los pediatras de la comunidad Valenciana, miembros de las sociedades españolas de Neumología y Gastroenterología Pediátricas y de los estudiantes de 6º de Medicina de la Universidad de Valencia, así como identificar las áreas de conocimiento deficitario sobre ambas enfermedades. Determinar si el grado de conocimiento sobre el DAAT y la DCP está influenciado por diferentes variables como son: la subespecialidad pediátrica, los años y lugar de ejercicio profesional, la experiencia personal y profesional sobre estas enfermedades y si la percepción subjetiva sobre la formación en DAAT y DCP se traduce en un conocimiento real sobre las mismas. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio analítico, observacional y transversal. Se contó con la base de datos de los miembros de la Sociedad Valenciana de Pediatría y finalmente, mediante encuestas online y presenciales, se consiguió una muestra representativa capaz de proporcionar información concluyente y extrapolable a otras comunidades. A su vez, la serie a estudiar se completó con el registro de socios de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica y Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, así como de los alumnos matriculados en 6º curso, en la Facultad de Medicina de Valencia, consiguiendo una muestra total de 624 registros, en el estudio sobre conocimiento del DAAT, y 457 sobre la DCP. En primer lugar se llevó a cabo un estudio descriptivo, desglosando los datos para cada enfermedad y posteriormente se pasó al contraste de las hipótesis planteadas, estableciendo un nivel de significación estadística de 0.05 en todos los casos. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: El grado de conocimiento sobre DAAT por parte de todos los encuestados es bajo (fundamentalmente en lo que respecta al tratamiento) y muy bajo sobre la DCP (fundamentalmente sobre su diagnóstico). Los neumólogos infantiles son los profesionales que mejores resultados han obtenido sobre conocimiento del DAAT y DCP y los considerados más indicados para diagnosticar ambas enfermedades. Los estudiantes de Medicina son los que han obtenido los resultados más bajos en todas las áreas de conocimiento analizadas en este estudio. CONCLUSIONES: La divulgación del conocimiento de las enfermedades raras, permitiría adelantar su diagnóstico e instaurar medidas preventivas y/o tratamientos de forma precoz. El primer escalón para darlas a conocer sería incluirlas como asignatura en la formación de Medicina.