Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos
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Gascó Gómez, J.; Fernández Fernández, C.I.; Fernández Gabarda, Rafael; Segura Llopis, Francisco
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Aquest document és un/a article, creat/da en: 1993
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Se comunican dos casos de síndrome de Kniest, con distinta evolución, ya que
el primero fallece a los 3 meses y medio de vida en tanto que el segundo evoluciona normalmente.
Se discute su etiopatogenia, se valora la anomalía de la colágena tipo II, como posible
factor causal de las alteraciones metafisoepifisarias, enanismo y lesiones oculares. Se revisa
la anatomía patológica de ambos pacientes en un caso por biopsia de cartílago condrocostal
y en el otro de cartílago accesorio de la cresta ilíaca. Se insiste en el diagnóstico diferencial
con aquellas formas de displasia que posiblemente se le parecen más, tales como el enanismo
metatrópico y la displasia disegmentaria en su forma más leve o tipo Rolland-Desbuqois.Two cases of Kniest's Syndrome with different evolution are reported. One died
before reaching the fourth month of life, while the other is still alive at 6 years of age. The
etiology and pathogenesis of this syndrome are discussed, paying special attention to the type
II colagen. A defect of this colagen would induce physes and epiphyses alterations, dwarfism
and ocular lesions. The chondrocostal cartilage in one case and accesory cartilage of iliac bone
in the other were biopsied, showing in both cases cytoplasmatic vacuolization of chondrocytes.
The differential diagnosis with metatropic dwarfism and disegmentarie dysplasia, in its midler
from or Rolland-Desbuqois type, is presented. |
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Veure al catàleg Trobes
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