Dejando de lado la patología infecciosa y traumática, la gran mayoría de las patologías odontológicas, tienen una base genética, en algunas de ellas identificada, en otras no. Para los estomatólogos es de gran importancia conocer las características clínicas y el tipo de alteración que acompañan a los síndromes de etiología genética, para poder ofrecer a los pacientes un tratamiento apropiado y multidisciplinario. Objetivo: Búsqueda intencional y descripción de la patología bucal en pacientes con diversas enfermedades genéticas. Diseño del estudio: Se realizó un estudio observacional y descriptivo reuniendo a 62 pacientes de la consulta de Genética del Instituto Nacional de Rehabilitación durante 4 meses. Se tomaron en cuenta, además de las manifestaciones bucales y la enfermedad genética relacionada a las mismas, el sexo, la edad, la presencia o no de consanguinidad, y endogamia, así como la localización de la manifestación bucal. La mayoría de los pacientes que presentan patología genética no tienen tratamiento curativo, pero sí podrán realizarse otros tratamientos para mejorar su calidad de vida, entre estos se cuentan los diversos tratamientos odontológicos. Resultados: Los padecimientos diagnosticados con mayor frecuencia fueron neuropatías periféricas hereditarias, displasias esqueléticas, malformaciones de miembros y distrofias musculares. Se describieron diversas manifestaciones que fueron registradas y agrupadas de acuerdo a su localización. Conclusiones: En la actualidad se busca conocer la etiología genética de todos los padecimientos para buscar tratamientos específicos y prevenir su aparición, hechos que revolucionarán la práctica médica y la odontológica.