NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Mejora en la detección de aneuploidías y especificidad del diagnóstico genético preimplantacional en biopsias de blastómera y de trofoectodermo en embriones humanos

Repositori DSpace/Manakin

IMPORTANT: Aquest repositori està en una versió antiga des del 3/12/2023. La nova instal.lació está en https://roderic.uv.es/

Mejora en la detección de aneuploidías y especificidad del diagnóstico genético preimplantacional en biopsias de blastómera y de trofoectodermo en embriones humanos

Mostra el registre parcial de l'element

dc.contributor.advisor Rubio Lluesa, Carmen
dc.contributor.author Mir Pardo, Pere
dc.contributor.other Departament de Bioquímica i Biologia Molecular es_ES
dc.date.accessioned 2018-05-23T09:39:24Z
dc.date.available 2018-05-24T04:45:05Z
dc.date.issued 2017 es_ES
dc.date.submitted 18-04-2018 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/66382
dc.description.abstract El tema central sobre el cual se desarrolló el presente trabajo de tesis doctoral fue aportar mejoras al diagnóstico genético preimplantacional cromosómico (DGP-A) partiendo de la metodología aplicada en el momento de inicio de la tesis doctoral. La técnica más utilizada para DGP-A al inicio de la presente tesis doctoral era la hibridación fluorescente in situ (FISH; Fluorescent in situ hybridisation). Las dos limitaciones más importantes de esta técnica son el número de cromosomas que se pueden analizar simultáneamente (más comúnmente entre 7 y 9), y la elevada tasa de falsos positivos (Pujol et al. 2004, Colls et al. 2007, Hanson et al. 2009). En la primera fase, se incorporaron rondas adicionales de hibridación para el análisis de la biopsia, con el fin de evaluar si la combinación de varios tipos de sondas ayuda en la reducción de la tasa de falsos positivos anteriormente descrita para esta técnica. Una vez comprobada la mejora en el diagnóstico, estas rondas adicionales de hibridación fueron incorporadas a la rutina diagnóstica. A pesar de haber introducido alguna mejora en la técnica de FISH, la restricción del número de cromosomas que podían ser analizados mediante la técnica de FISH seguía siendo la mayor limitación. Por ello, en la segunda fase de la presente tesis doctoral, se validó una nueva técnica de análisis molecular (array-CGH), que aplicada a DGP-A permitiría analizar con alta sensibilidad y especificidad aneuploidías para los 23 pares de cromosomas simultáneamente. Para validar la técnica de array-CGH, se evaluó la capacidad de detección de aneuploidías de FISH y array-CGH en los mismos tipos de biopsia, así como la tasa de falsos positivos de ambas. Tras la evaluación de los resultados, la técnica seleccionada para ser aplicada en DGP fue array-CGH, ya que la tasa de falsos positivos fue similar, pero la capacidad de detección mayor, al analizar todos los cromosomas simultáneamente. Tras la publicación de los resultados anteriormente expuestos, una nueva corriente en el ámbito del DGP abogaba por el uso de biopsias de trofoectodermo en embriones de día 5. Por ello, en la última fase, la técnica de array-CGH fue aplicada a los dos tipos de biopsia embrionaria predominantes en el momento (día 3 versus día 5), para de esta manera lograr la opción preferible para DGP teniendo en cuenta tanto la técnica a utilizar y como el momento a aplicarla. Los resultados expuestos en la presente tesis doctoral mostraron tasas de falsos positivos similares en ambos tipos de biopsia. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.title Mejora en la detección de aneuploidías y especificidad del diagnóstico genético preimplantacional en biopsias de blastómera y de trofoectodermo en embriones humanos es_ES
dc.type doctoral thesis es_ES
dc.embargo.terms 0 days es_ES

Visualització       (2.814Mb)

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Mostra el registre parcial de l'element

Cerca a RODERIC

Cerca avançada

Visualitza

Estadístiques