El tema principal de esta tesis doctoral fue aumentar la eficiencia en la detección de anomalías cromosómicas fetales en los abortos espontáneos para así poder dar una respuesta del por qué ocurrió la pérdida gestacional a las pacientes que sufren dicha pérdida, y a su vez, ayudar a los profesionales médicos a tomar decisiones informadas para una futura gestación de la paciente, ya sea espontánea o a través de técnicas de reproducción asistida. En este estudio, las técnicas utilizadas fueron los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) y la secuenciación masiva (NGS) junto a la realización de short tándem repeats (STRs) para poder descartar o detectar la presencia de contaminación con células maternas, una de las principales limitaciones que tienen algunas de las técnicas que son más utilizadas como el cariotipo convencional. Con la utilización de los STRs también pudimos identificar la presencia de poliploidías (triploide, tetraploide). Se evaluaron y analizaron el efecto de la edad materna en la incidencia de las anomalías cromosómicas, así como la edad gestacional cuando se produjo la pérdida del embarazo, las diferencias en función del origen de los ovocitos, si las gestaciones provenían de ovocitos propios de la paciente que sufrió el aborto o de una donante de óvulos y si había algún tipo de diferencia según la localización geográfica del laboratorio donde se realizó el análisis. Una vez expuestos los resultados analizados, podemos decir que el uso de las técnicas moleculares como pueda ser la NGS junto con estudios de marcadores como los STRs nos da un enfoque óptimo evitando las limitaciones que se producen con aquellas técnicas más extendidas, como el cariotipo convencional, que si bien decíamos antes pueden dar falsos negativos debido a la presencia de contaminación con células maternas, también tiene otras limitaciones como la del elevado porcentaje de no informatividad debido al no crecimiento del cultivo celular, así como la tardanza a la hora de la entrega de resultados y la menor resolución que las técnicas moleculares. Como concluiones, podemos decir que: 1. Las técnicas moleculares de aCGH y más recientemente la NGS, combinadas con el uso de STRs para identificar el origen del ADN analizado, permiten aumentar la eficacia del análisis de anomalías cromosómicas de los restos abortivos comparado con las técnicas de citogenética convencional, mejorando el porcentaje de muestras con resultados informativos y disminuyendo la tasa de falsos negativos y positivos originados por la contaminación con ADN de origen materno. 2. La incidencia de anomalías cromosómicas totales aumenta a medida que aumenta la edad materna, sobre todo las aneuploidías múltiples y trisomías. Sin embargo, la proporción de anomalías para los cromosomas sexuales y las poliploidías muestran una correlación inversa con la edad materna. La incidencia de las del/dup no se ve afectada por la edad materna. 3. En el análisis de la edad gestacional se observa mayor incidencia de contaminación materna a menor edad gestacional. La incidencia de anomalías cromosómicas disminuyó con el aumento de la edad gestacional, a excepción de las anomalías para los cromosomas sexuales y las del/dup, que aumentaron su prevalencia con la edad gestacional. 4. En cuanto al origen de los ovocitos, el porcentaje de anomalías cromosómicas fue significativamente mayor en gestaciones espontáneas y gestaciones tras TRA con ovocitos propios, frente a gestaciones con donación de ovocitos. En el grupo de donación de ovocitos destaca la mayor incidencia de anomalías cromosómicas para los cromosomas sexuales, posiblemente relacionadas con un factor masculino asociado. 5. La localización geográfica de los laboratorios mostró un impacto significativo en el porcentaje de muestras informativas y con contaminación materna que relacionamos con las condiciones del transporte de las muestras. La mayor incidencia de anomalías cromosómicas se observó en los laboratorios que reciben la mayoría de las muestras procedentes de TRA.