El sistema reproductivo femenino se forma a partir de los conductos müllerianos, que durante el desarrollo embrionario se fusionan para crear las trompas de Falopio, el útero, el cérvix y la porción superior de la vagina. Su desarrollo está inducido por los conductos de Wolf que actúan como elementos guía. Este proceso tiene lugar entre la semana sexta y la vigésima de vida fetal. Las malformaciones uterinas constituyen un grupo heterogéneo de anomalías congénitas que resultan de un fallo en una de las tres fases del desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller: fase de organogénesis o desarrollo, fase de fusión y fase de reabsorción del septo. Muchas mujeres con estas anomalías del tracto genital son asintomáticas pero otras sufren diversas manifestaciones dependiendo del tipo de anomalía y de la edad reproductiva, como amenorreas, dismenorreas, complicaciones obstétricas y pérdidas gestacionales recurrentes. Además pueden asociarse a otras malformaciones, por ejemplo, anomalías urinarias en un 25% de los casos. Su prevalencia es difícil de determinar porque muchos casos son asintomáticos. Además encontramos mucha discrepancia entre los estudios que radican en las series heterogéneas de pacientes, en las diferentes técnicas diagnósticas empleadas, y en la carencia de un sistema de clasificación uniforme durante años. Una revisión sistemática realizada por Chan en 2011 presenta una prevalencia en la población femenina no seleccionada del 5,5%, en la estéril del 8% (sin diferencias estadísticamente significativas) mientras que en las pacientes con abortos de repetición es del 13,3% y con abortos de repetición y esterilidad del 24,5% (Chan 2011). Son numerosas las clasificaciones existentes de las malformaciones uterinas, pero la más aceptada internacionalmente es la de la American Fertility Society (AFS), vigente desde 1988. Clasifica las anomalías en siete grupos pero hay malformaciones que quedan fuera de la clasificación como son los úteros comunicantes, agrupados por Toaff, los biforis unicorporeus o los hipoplásicos o en T. Otras clasificaciones de las malformaciones uterinas a destacar son la del Dr. Acién, basada en la embriología, la de Oppelt (VCUAM) y la presentada por la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) en el año 2013. La Histerosalpingografía (HSG) ha sido el método clásico para el diagnóstico de las malformaciones uterinas pero es invasivo, requiere contraste e irradia. Aunque informa bien de la cavidad uterina, no lo hace del contorno externo, pudiendo ser necesaria la laparoscopia para completar el diagnóstico. La Resonancia Nuclear Magnética (RNM) ha demostrado ser muy precisa en el diagnóstico de las malformaciones, aunque resulta cara, mal tolerada por las pacientes y poco accesible al ginecólogo. La ecografía transvaginal ha sido durante las últimas décadas el método de elección para evaluar el útero. Permite valorar la cavidad endometrial y el miometrio. En pacientes con malformaciones uterinas, la ecografía transvaginal 2D puede usarse como screening con una sensibilidad de hasta el 100%; sin embargo, no siempre es capaz de distinguir entre los distintos tipos de anomalías (Jurkovic 1995). La ecografía 3D, introducida en las últimas décadas, aporta nueva luz al estudio de las malformaciones müllerianas gracias a la aportación del plano coronal que permite un diagnóstico preciso. Aporta imágenes sencillas de entender y no es invasiva, de menor coste económico y más rápida que la RNM, no irradia ni requiere contraste a diferencia de la HSG. Está en manos del ginecólogo y cada vez más extendida. Permite hacer mediciones, proporcionando parámetros cuantitativos y logra buena concordancia inter-observadores. Dispone de modos novedosos, de los que apenas hay aportaciones en la literatura, útiles en el diagnóstico diferencial de las malformaciones, como el modo corte mágico o tijera, la tomografía ultrasónica (TUI) o la angiografía digital doppler para poder diferenciar úteros septos de bicornes y el modo AVC para el estudio de úteros comunicantes. Los objetivos de esta tesis son: -Estudiar con ecografía 3D cada una de las malformaciones müllerianas siguiendo la clasificación de la Sociedad Americana de Fertilidad (AFS), mostrando por primera vez imágenes obtenidas con ultrasonidos de alta definición en tiempo real (HDLive) y Silueta. -Analizar la exactitud diagnóstica de la ecografía 3D y HDLive para diagnosticar anomalías müllerianas comparada con la de las técnicas clásicas: ecografía 2D, histerosalpingografía, las técnicas endoscópicas y con el gold standard que es la RNM. Material y método: Se incluyen en el estudio 210 pacientes procedentes de la consulta ginecológica privada, recogidas entre los años 2008 y 2018, con sospecha de malformación mülleriana tras realizar ecografía 2D o histerosalpingografía. Se trataba de 8 casos de sospecha de agenesia uterina, 19 de útero unicorne, 4 casos de útero didelfo, 34 bicornes, 32 septos, 2 septos con duplicación cervical, 4 septos comunicantes, 1 útero biforis unicorporeus, 60 sospechas de útero arcuato, 15 de útero hipoplásico o en T y 31 casos de sospecha de malformación con la ecografía 2D que la HSG no confirma. Todas las pacientes disponen de ecografía 2D, histerosalpingografía y ecografía tridimensional. Se realizaron 112 RNM y 182 endoscopias para confirmar el diagnóstico. Resultados: La concordancia entre el diagnóstico de sospecha de la ecografía 2D/HSG y el diagnóstico de la ecografía 3D es solo del 50,9%; en cambio, la concordancia entre ecografía 3D y endoscopia es del 87,9% y con la RNM del 91%. La ecografía 3D es una técnica con una alta sensibilidad (S:98%) y una alta especificidad (E:86%). Con un valor predictivo positivo (VPP) del 94% y negativo (VPN) del 96%. Muestra una excelente concordancia con la RNM, o en su ausencia, con la endoscopia, con un Índice Kappa de 0,87; demostrando ser una técnica de extraordinario valor diagnóstico, muy por encima de la ecografía 2D o la HSG, que tradicionalmente han sido los métodos de elección, y comparable a la RNM. Los resultados coinciden con los de otros grupos que compararon la ecografía 3D con la histeroscopia en el diagnóstico de las anomalías uterinas (Alcázar 2005, Mohamed 2007 o Ghi 2009) o con la RNM (Bermejo 2010 o Graupera 2015). Conclusión: En nuestro estudio, la ecografía 3D, gracias al aporte del plano coronal del útero, ha demostrado ser una técnica eficaz tanto en el diagnóstico como en la clasificación del tipo de anomalía uterina, con muy buena concordancia con la RNM y la histeroscopia. Al ser una técnica más económica, rápida, más accesible al ginecólogo y mejor tolerada por la paciente, ante la sospecha de una malformación mülleriana debería realizarse una ecografía 3D y una exploración ginecológica completa, reservando la histeroscopia para las reparaciones quirúrgicas y la RNM para los casos más complejos o dudosos. Las nuevas tecnologías 3D HDLive y modo Silueta proporcionan imágenes más realistas, lo que puede ayudar al diagnóstico de la anomalía y facilitar la comunicación entre médico y paciente a la hora de comprender los hallazgos ecográficos. Estas novedosas herramientas tienen un gran potencial tanto en el campo de la obstetricia como en el de la ginecología.