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Miró Fernández, Marta
Mañes Font, Lara (dir.); Lozano Relaño, Manuel (dir.) Departament de Medicina Preventiva i Salut Pública, Ciències de l'Alimentació, Toxicologia i Medicina Legal |
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Aquest document és un/a tesi, creat/da en: 2020 | |
Celiac disease (CD) is a systemic, chronic and autoimmune disorder that affects genetically susceptible individuals. It is characterized by a wide variety of signs, symptoms and associated diseases, but it can also be even asymptomatic which makes its diagnosis difficult. CD is diagnosed more often in women at a younger age than in men. Due to the great heterogeneity in the manifestation of CD a systematic review has been carried out, finding that recent studies show a variation in the clinical spectrum of the disease depending on age. In young children the classic form predominates with symptoms such as abdominal distension, loss of appetite, diarrhea and weight loss. This typical presentation is more evident in children under two years of age. Atypical manifestations such as abdominal pain, reflux, vomiting, fatigue and short stature, among others, are common in older children. In adu...
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Celiac disease (CD) is a systemic, chronic and autoimmune disorder that affects genetically susceptible individuals. It is characterized by a wide variety of signs, symptoms and associated diseases, but it can also be even asymptomatic which makes its diagnosis difficult. CD is diagnosed more often in women at a younger age than in men. Due to the great heterogeneity in the manifestation of CD a systematic review has been carried out, finding that recent studies show a variation in the clinical spectrum of the disease depending on age. In young children the classic form predominates with symptoms such as abdominal distension, loss of appetite, diarrhea and weight loss. This typical presentation is more evident in children under two years of age. Atypical manifestations such as abdominal pain, reflux, vomiting, fatigue and short stature, among others, are common in older children. In adults, a reduction in the classical form of presentation and an increase in the non-classical or atypical form is observed. The increase in prevalence in recent years and the variation of the clinical spectrum towards an atypical form with extradigestive or even asymptomatic symptoms causes a delay in its diagnosis, so better etiology recognition must be developed for an earlier diagnosis.
Diagnosis of CD has improved greatly in recent years due to the increasing incidence of this pathology and the precision of new detection methods. That is why in this Doctoral Thesis a study was carried out in the municipalities of the north of Jaén (Andalusia, Spain) to evaluate the incidence of CD according to the clinical and socio-demographic determinants. A convenience sample of 254 patients diagnosed between 2007 and 2017 was selected: 212 were confirmed for CD, 18 remained suspected of CD and 24 were considered silent or asymptomatic patients. 95.3% of the subjects obtained a positive result in the genetic-molecular diagnosis (HLA), being the majority from the group of female patients (58.7%). Furthermore, in women it was associated to a greater extent with diarrhea and abdominal pain (54.3% and 66.2%, respectively). More severe intestinal villus atrophy and a higher concentration of anti-tissue transglutaminase (anti-TGt) antibodies was observed in young patients (under 18 years of age) compared to adults. However, they presented better adherence to treatment and they recovered better than the older group.
Iron deficiency (Fe) and presenting other associated pathologies were factors related to the prevalence of CD also. The multivariate analysis adjusted for sex and age showed a direct association between intestinal injury and Fe deficiency, presence of vomiting and number of diseases associated with CD. The most innovative results of the present study refer to the association between the level of intestinal injury and the multimorbidity associated with CD.La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno sistémico, crónico y de origen autoinmune que afecta a individuos genéticamente susceptibles. Se presenta con una gran variedad de signos, síntomas y enfermedades asociadas, incluso también puede cursar de manera asintomática, lo que hace difícil su diagnóstico. La EC se diagnostica con mayor frecuencia en las mujeres y a edades más tempranas que a los hombres. Debido a la gran hererogeneidad en la forma de presentación de la EC, se ha llevado a cabo una revisión sistemática, donde estudios recientes, muestran una variación del espectro clínico de la enfermedad en función de la edad. En niños pequeños predomina la forma clásica con síntomas como distensión abdominal, pérdida del apetito, diarrea y pérdida de peso; esta forma de presentación típica es más intensa en niños menores de dos años. En niños mayores son frecuentes las manifestaciones atípicas como el dolor abdominal, reflujo, vómitos, fatiga y talla baja, entre otros. En adultos se observa una reducción de la forma de presentación clásica e incremento de la no clásica o atípica. El incremento en la prevalencia en los últimos años y la variación del espectro clínico hacia una forma atípica con síntomas extradigestivos o incluso asintomática, causa retraso en su diagnóstico, por lo que deben reconocerse para que se detecte de manera más precoz.
El diagnóstico de la EC ha mejorado mucho en los últimos años debido a la creciente incidencia de esta patología y a la precisión de los nuevos métodos de detección. Es por ello que en la presente Tesis Doctoral se ha realizado un estudio en los municipios del norte de Jaén (Andalucía, España) para evaluar la incidencia de la EC atendiendo a los determinantes clínicos y socio-demográficos. Se ha seleccionado una muestra de conveniencia de 254 pacientes diagnosticados entre 2007 y 2017: 212 fueron confirmados para la EC, 18 permanecieron con sospecha de EC y 24 fueron considerados pacientes silentes o asintomáticos. El 95,3% de los sujetos obtuvieron un resultado positivo en el diagnóstico genético-molecular (HLA), siendo mayoritario el grupo de pacientes de sexo femenino (58,7%). Además, en las mujeres se asoció en mayor medida con diarrea y dolor abdominal (54,3% y 66,2%, respectivamente). En pacientes jóvenes (menores de 18 años) se ha observado una atrofia de las vellosidades intestinales más severa y una mayor concentración de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-TGt) en comparación con los adultos, sin embargo, presentaron mejor adhesión al tratamiento y se recuperaron mejor que el grupo de mayor edad.
El déficit de hierro (Fe) y presentar otras patologías asociadas, fueron factores relacionados con la prevalencia de la EC. El análisis multivariante ajustado por sexo y edad mostró una asociación directa entre la lesión intestinal y el déficit de Fe, la presencia de vómitos y el número de enfermedades asociadas con la EC. Los resultados más novedosos del presente estudio se refieren a la asociación entre el nivel de lesión intestinal y la multimorbilidad asociada a la EC.
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