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Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: implicaciones cognitivas y conductuales

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Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: implicaciones cognitivas y conductuales

dc.contributor.advisor	Pitarch Castellano, Inmaculada
dc.contributor.advisor	Barbero Aguirre, Pedro
dc.contributor.advisor	Meléndez Moral, Juan Carlos
dc.contributor.author	Damià Vidal, Maria
dc.contributor.other	Facultat de Psicologia. Programes interdepartamentals	es_ES
dc.date.accessioned	2021-07-14T08:21:14Z
dc.date.available	2021-07-15T04:45:05Z
dc.date.issued	2021	es_ES
dc.date.submitted	23-07-2021	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10550/79923
dc.description.abstract	La distrofia muscular de Duchenne (DMD; OMIM: 310200), es causada por la ausencia de distrofina; y la distrofia muscular de Becker (DMB; OMIM: 300376), es causada por una disminución o expresión anómala de distrofina. Al menos el 30% de los pacientes cursan con alteración cognitiva y conductual durante el neurodesarrollo. En esta investigación se pretenden estudiar los fenotipos cognitivos y conductuales asociados, en una muestra de pacientes españoles. Siendo el primer estudio cognitivo a nivel nacional. MÉTODO: 41 pacientes DMD, 19 pacientes DMB y 39 pacientes control. Rango de edades entre 3 y 16 años. Se valora el nivel cognitivo general del paciente (CI) y las funciones cognitivas específicas (percepción, percepción visoespacial, atención, memoria, lenguaje y funciones ejecutivas), así como la conducta del paciente, mediante baterías y pruebas estandarizadas a nivel nacional. RESULTADOS: 12,20% (5/41) de los pacientes DMD obtuvieron valores inferiores a la media, padeciendo una disfunción cognitiva más severa y, el 87,80% de pacientes DMD, presentaron cociente intelectual por encima de la media. El 87'80 % sin discapacidad intelectual, mostró disfuncionalidad en procesos cognitivos. El estudio de la semiología cognitiva debida a la ausencia de isoformas específicas de distrofina en el cerebro nos muestra que el marcador cognitivo más sensible es de origen posterior. En cuanto a la categorización por exones, los pacientes con mayor afectación son los pacientes con afectación corriente abajo del exón 63 (exón 46 a 63). Los pacientes DMD/DMB presentan clínica conductual de externalización y de internalización, siendo el 10% diagnosticados de Trastorno Obsesivo Compulsivo. CONCLUSIÓN: La patología cognitiva sería propia de la enfermedad y no debida a otras patologías primarias como el TDA/H o TEA. No habría relación significativa entre la patología y el tipo de mutación, así como padecer la patología de origen familiar no condiciona la capacidad cognitiva de los pacientes.	es_ES
dc.description.abstract	Duchenne muscular dystrophy (DMD; OMIM: 310200), is caused by the absence of dystrophin; and Becker's muscular dystrophy (DMB; OMIM: 300376), is caused by a decrease or abnormal expression of dystrophin. At least 30% of patients have cognitive and behavioral disturbances during neurodevelopment. This research aims to study the associated cognitive and behavioral phenotypes in a sample of Spanish patients. Being the first cognitive study at the national level. METHOD: 41 DMD patients, 19 DMB patients and 39 control patients. Age range between 3 and 16 years. The patient's general cognitive level (IQ) and specific cognitive functions (perception, visuospatial perception, attention, memory, language and executive functions), as well as the patient's behavior, are assessed using batteries and nationally standardized tests. RESULTS: 12.20% (5/41) of DMD patients obtained values lower than the mean, suffering a more severe cognitive dysfunction, and 87.80% of DMD patients had an IQ above the mean. The 87'80% without intellectual disability, showed dysfunction in cognitive processes. The study of the cognitive semiology due to the absence of specific dystrophin isoforms in the brain shows us that the most sensitive cognitive marker is of posterior origin. Regarding the categorization by exons, the patients with the greatest involvement are patients with involvement downstream of exon 63 (exon 46 to 63). DMD / BMD patients present externalizing and internalizing behavioral symptoms, with 10% being diagnosed with Obsessive Compulsive Disorder. CONCLUSION: The cognitive pathology would be typical of the disease and not due to other primary pathologies such as ADHD or ASD. There would be no significant relationship between the pathology and the type of mutation, as well as having the pathology of family origin does not condition the cognitive capacity of the patients.	en_US
dc.format.extent	269 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	distrofia muscular de duchenne	es_ES
dc.subject	distrofia muscular de becker	es_ES
dc.title	Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: implicaciones cognitivas y conductuales	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::PSICOLOGÍA	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES