NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Development of Artificial Intelligence Methods for Clinical Genomics

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Development of Artificial Intelligence Methods for Clinical Genomics

dc.contributor.advisor	O'Connor Blasco, José Enrique
dc.contributor.advisor	Rodrigo Nicolás, Regina
dc.contributor.advisor	Vázquez Manrique, Rafael
dc.contributor.author	Bastidas García, Óscar
dc.contributor.other	Departament de Bioquímica i Biologia Molecular	es_ES
dc.date.accessioned	2022-09-30T07:18:56Z
dc.date.available	2023-10-01T04:45:13Z
dc.date.issued	2022	es_ES
dc.date.submitted	29-09-2022	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10550/84065
dc.description.abstract	The present research work focuses on the identification of points of improvement of the current genetic analysis and cell counting systems for laboratory use in the clinical sector. It analyzes the different existing methodologies through expert surveys, literature research and comparative experiments. It then proposes several improved methodologies for cell counting based on artificial intelligence and for automation of genetic analysis in massive NGS sequencing systems for clinical genomics. The work also proposes several optimizations for the process of genetic variants interpretation based on a combination of the methodology proposed by the ACMG and Artificial Intelligence, with applications in both clinical and preventive medicine.	en_US
dc.description.abstract	El presente trabajo de investigación se centra en la identificación de puntos de majora de los actuales sistemas de análisis genético y de recuento cellular para laboratorio. Analiza las diferentes metodologías existentes a través de encuestas a expertos, investigación bibliográfica y experimentos comparativos. Posteriormente propone varias metodologías mejoradas para recuento celular basadas en inteligencia artificial aplicada al análisis de imágen y para automatización de análisis genéticos en sistemas de secuenciación masiva NGS. El trabajo también propone varias optimizaciones para interpretación de variantes genéticas mediante inteligencia artificial a partir de una variación de la metodología propuesta por ACMG (American College of Medical Genomics) para diagnostico de enfermedades de base genética, con aplicaciones en medicina clínica y preventiva.	es_ES
dc.format.extent	205 p.	es_ES
dc.language.iso	en_US	es_ES
dc.subject	methods	es_ES
dc.subject	cytometry	es_ES
dc.subject	cell count	es_ES
dc.subject	neubauer chamber	es_ES
dc.subject	statistics	es_ES
dc.subject	genomics	es_ES
dc.subject	genetics	es_ES
dc.subject	ngs	es_ES
dc.subject	artificial intelligence	es_ES
dc.subject	acmg	es_ES
dc.subject	cancer	es_ES
dc.title	Development of Artificial Intelligence Methods for Clinical Genomics	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA	es_ES
dc.embargo.terms	1 year	es_ES