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Uno de los mecanismos de carcinogénesis del cáncer colorrectal (CCR) es la alteración del sistema de reparación de los errores producidos durante la replicación del ADN, que está controlada por los genes MMR (mismatch repair), fundamentalmente el MLH-1, MSH2, MSH6 y PSM2. Dichas alteraciones ocasionan los tumores por inestabilidad de microsatélites y suponen el 15 % de los CCR esporádicos y el 95 % de los CCR hereditarios (síndrome de Lynch). El diagnóstico definitivo de esta entidad se realiza mediante secuenciación genética de los genes implicados pero dada la complejidad y el coste de dicho procedimiento se recomienda la realización previa de una técnica molecular de cribado sobre tejido tu-moral: el estudio de inestabilidad de microsatélites (IMS) y/o la tinción mediante inmunohistoquímica (IHQ). Desde hace unos años, las Sociedades científicas recomiendan el screening universal de síndrome de Lynch con IMS o IHQ a todos los CCR diagnosticados, ya que la identificación de estos casos es coste-efectiva porque incrementa la tasa de diagnósticos precoces mediante la adecuada vigilancia de los familiares portadores. Por otro lado, la IMS es un factor predictivo de gran relevancia para decidir el tratamiento adyuvante del paciente con estadio II de CCR porque su presencia confiere mejor pronóstico. A pesar de estas recomendaciones, la estrategia de cribado poblacional ha sido implementada de forma irregular en los distintos hospitales y cuandose lleva a cabo, el estudio se hace en la pieza quirúrgica. La realización de la IHQ en las biopsias endoscópicas ofrece grandes ventajas ya que la detección previa de los casos afectos de síndrome de Lynch permitiría tomar decisiones sobre la extensión de la cirugía (colectomía vs resección segmentaria, histerectomía profiláctica o no). Además, en el caso del carcinoma rectal con respuesta patológica completa tras la neoadyuvancia, no se dispone de tumor en el espécimen quirúrgico para poder realizar el estudio y el tratamiento previo podría alterar el status MMR. Existen sólo 5 estudios previos que evalúan la utilidad de la realización de la IHQ-MMR en las biopsias endoscópicas y todos
ellos demuestran una excelente correlación con la IHQ en el espécimen quirúrgico. Dada la importancia de la identificación de los tumores con inestabilidad de microsatélites, especialmente en el momento del diagnóstico del CCR hemos realizado este estudio que demuestra que las biopsias endoscópicas de los tumores colorrectales son una fuente de tejido adecuada para el análisis inmunohistoquímico de las proteínas reparadoras del ADN y que la correlación entre la expresión inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras del ADN de las biopsias endoscópicas y la pieza quirúrgica respectiva de pacientes con cáncer colorrectal es excelente.
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