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Perfil genómico mediante secuenciación masiva para abordar la caracterización molecular de la leucemia mieloide aguda

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Perfil genómico mediante secuenciación masiva para abordar la caracterización molecular de la leucemia mieloide aguda

dc.contributor.advisor	Barragán González, Eva
dc.contributor.advisor	Montesinos Fernández, Pau
dc.contributor.author	Sargas Simarro, Claudia
dc.contributor.other	Departament de Bioquímica i Biologia Molecular	es_ES
dc.date.accessioned	2023-06-27T07:04:46Z
dc.date.available	2023-07-28T04:45:06Z
dc.date.issued	2023	es_ES
dc.date.submitted	28-06-2023	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10550/88548
dc.description.abstract	La leucemia mieloide aguda representa un ejemplo de la necesidad de disección molecular de la enfermedad con el fin de implementar una medicina de precisión capaz de mejorar el pronóstico en muchos pacientes. En la última década, el desarrollo de tecnologías de alto rendimiento ha provocado un notable progreso en la elucidación de los mecanismos moleculares de la LMA y ha promovido el desarrollo de nuevos algoritmos de clasificación y de estrategias de tratamiento adaptadas al riesgo. Sin embargo, las pruebas diagnósticas utilizadas habitualmente en la práctica clínica se basan en técnicas dirigidas al estudio de un escaso número de genes. En este contexto, la NGS se ha establecido como una tecnología con gran potencial debido a su capacidad de analizar diversas alteraciones moleculares en un amplio número de genes. Su implementación en los laboratorios dedicados al diagnóstico molecular ha supuesto un importante reto debido a la falta de estandarización en los procedimientos técnicos y de análisis. En el presente proyecto de tesis se ha desarrollado una red cooperativa de diagnóstico molecular avanzado mediante envío de muestras, de forma centralizada, a siete centros nacionales de referencia. Para tal fin, se ha implantado el primer control de calidad de NGS de ámbito nacional con el objetivo de armonizar los procedimientos de diagnóstico molecular. Estos estudios se han establecido como una herramienta imprescindible en la práctica clínica diaria para abordar la caracterización molecular de los pacientes con LMA. Su aplicación ha permitido generar gran cantidad de información genómica potenciando así la investigación traslacional.	es_ES
dc.format.extent	177 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	secuenciación masiva	es_ES
dc.subject	leucemia mieloide aguda	es_ES
dc.subject	biología molecular	es_ES
dc.subject	estandarización	es_ES
dc.subject	clasificación genómica	es_ES
dc.subject	estratificación del riesgo	es_ES
dc.title	Perfil genómico mediante secuenciación masiva para abordar la caracterización molecular de la leucemia mieloide aguda	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS	es_ES
dc.embargo.terms	1 month	es_ES
dc.rights.accessRights	open access	es_ES