Introducción: La heterogeneidad fenotípica de la ELA y la ausencia de biomarcadores fiables conlleva un retraso en su diagnóstico y un entorpecimiento en el reclutamiento de pacientes e interpretación de los resultados en los ensayos clínicos. El objetivo de este trabajo es diseñar un protocolo específico de RM para la valoración de la ELA y aplicar algoritmos de aprendizaje automático a las variables radiómicas extraídas, para el desarrollo de modelos de diagnóstico, predicción y estratificación. Otro objetivo es la elaboración de un informe estructurado contextual de la enfermedad y el desarrollo de plantillas singularizadas con la información cuantitativa de los biomarcadores de imagen. Métodos: A 114 pacientes con ELA, 45 mimic, 22 portadores de mutación asintomáticos y 30 controles, se les realizó una RM de cabeza con el protocolo específico. Se aplicó un flujo de trabajo automatizado de procesado de las imágenes para la extracción de los biomarcadores de volumetría, espesor cortical y hierro local mediante técnicas de relajatividad y valoración visual de la secuencia SWAN. Para el desarrollo del modelo diagnóstico se utilizó una metodología de aprendizaje automático, secuenciada, desde una perspectiva de mejora iterativa, que emplea varias técnicas de filtrado, de reducción de dimensionalidad, de sobremuestreo y de clasificación. Con los pacientes ELA se construyeron dos modelos predictivos de pronóstico y uno de estratificación según el grado de afectación de MNS con los mismos atributos. Resultados: El modelo diagnóstico con mejor rendimiento utilizó todas las variables automatizables y de análisis visual: fiabilidad 0.896, AUC de 0.929, sensibilidad de 0.886 y especificidad de 0.907; además fue el modelo con mayor capacidad predictiva para la clase mimic. Los modelos predictivos y de estratificación de pacientes no obtuvieron resultados favorables. Se diseñaron un informe radiológico estructurado contextual para la ELA, plantillas singularizadas con la información cuantitativa de los biomarcadores de imagen, y una interfaz de aplicación clínica basada en el modelo diagnóstico. Conclusiones: Nuestros resultados confirman el potencial de los modelos de aprendizaje automático que integran información multiparamétrica de RM en el diagnóstico de la ELA. Sin embargo, los modelos predictivos y de estratificación no funcionan favorablemente, y el enfoque multimodal en combinación con otro tipo de variables parece el más conveniente.

Introduction: The phenotypic heterogeneity of ALS and the absence of reliable biomarkers lead to delays in its diagnosis and hinder patient recruitment and interpretation of results in clinical trials. The aim of this study is to design a specific MRI protocol for assessing ALS and apply machine learning algorithms to the extracted radiomic variables for the development of diagnostic, predictive, and stratification models. Another objective is to create a structured contextual report of the disease and develop individualized templates with quantitative information on imaging biomarkers. Methods: A specific MRI protocol was performed on 114 ALS patients, 45 mimics, 22 asymptomatic mutation carriers, and 30 controls. An automated image processing workflow was applied to extract volumetric, cortical thickness, and local iron biomarkers using relaxometry techniques and visual assessment of the SWAN sequence. For the development of the diagnostic model, a sequential machine learning methodology was used, from an iterative improvement perspective, employing various filtering, dimensionality reduction, oversampling, and classification techniques. Two prognostic predictive models and one stratification model based on the degree of MNS involvement were constructed with ALS patients using the same attributes. Results: The diagnostic model with the best performance used all automatable variables and visual analysis: reliability 0.896, AUC of 0.929, sensitivity of 0.886, and specificity of 0.907; it was also the model with the highest predictive capacity for the mimic class. The predictive and patient stratification models did not yield favorable results. Structured radiological reports with contextual information for ALS and individualized templates with quantitative imaging biomarker information were designed, along with a clinical application interface based on the diagnostic model. Conclusions: Our results confirm the potential of machine learning models that integrate multiparametric MRI information in the diagnosis of ALS. However, predictive and stratification models did not perform favorably, and a multimodal approach in combination with other variables seems more appropriate.