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La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía congénita del desarrollo
embrionario que se transmite de forma autosómica
dominante y tiene diferentes formas de expresión clínica. Se
clasifica dentro de las denominadas facomatosis (phakos 'mancha'
y oma 'tumor'), que son anomalías del desarrollo, susceptibles
de originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso.
Es importante destacar que las lesiones del sistema nervioso
se acompañan, prácticamente siempre, de anomalías cutáneas.
En este trabajo presentamos el caso de una paciente de
55 años de edad, diagnosticada desde hace años de esclerosis
tuberosa, que cursa con lesiones intraorales compatibles
clínicamente con fibromas. Estas lesiones de aspecto
fibromatoso se presentan sobre todo en el labio inferior y en
ambas mucosas yugales, localización poco referenciada para
esta manifestación en la enfermedad de base que nos ocupa. La
anatomía patológica sugiere lesiones compatibles con
angiomiolipoma.
También repasamos los datos referentes a la ET, se describen
las implicaciones orales de la misma y en base al resultado
histopatológico obtenido se revisa el significado del término
angiomiolipoma.Tuberous sclerosis (TS) is a congenital anomaly in the
development of the embryo which is transmitted through the
autosomal dominant gene. It has various forms of clinical
expression. It is classified as one of what are known as
Phacomatoses (phakos stain and oma tumour), which are
development anomalies that can originate tumours and/or
hamartomas in the nervous system. Lesions in the nervous
system are nearly always accompanied by cutaneous anomalies.
In this study we introduce the case of a woman patient aged 55,
diagnosed several years earlier with Tuberous Sclerosis, who
attended for intraoral lesions which were clinically compatible
with fibromata. These lesions of fibrous appearance occurred
above all on the lower lip and in both cheeks' mucous membranes,
little mentioned in the literature as a site for such a
manifestation of TS. The pathological anatomy suggested
lesions compatible with Angiomyolipoma.
In addition, the data referring to TS are reviewed; its implications
for the mouth are described; and histopathological results are
used to examine the significance of the word Angiomyolipoma.
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