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Familial adenomatous polyposis (FAP) and its phenotype variant,
Gardner's syndrome, constitute a rare autosomal dominant
inherited disorder. They are characterised by the development,
generally during the second and third decades of life, of multiple
adenomatous polyps in the colon and rectum. These polyps have
a high risk of subsequently becoming malignant, which normally
occurs in the third and fourth decades of life. The phenotypical
features of FAP can be very variable. As well as colorectal polyps,
these individuals can present with extra-colonic symptoms,
among which are particularly: gastro-duodenal polyps, dermoid
and epidermoid cysts, desmoid tumours, congenital hypertrophy
of the retinal pigment epithelium, disorders of the maxillary
and skeletal bones and dental anomalies. In this paper the most
important aspects of this syndrome are reviewed, showing an
example based on a well documented clinical case. The importance
of odonto-stomatological examinations should be pointed out,
among others, as a means of reaching a presumptive diagnosis,
whose confirmation is vital to the patient.La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica,
el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología
hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el
desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de
la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el
recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación
maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas
tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de
la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos
colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones
extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos
gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores
desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la
retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y
anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más
importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo
en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la
importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre
otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción,
cuya confirmación es vital para el enfermo.
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