Síndrome uña-rótula
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Pina Medina, A.; Aracil Silvestre, J.; Gisbert Vicens, J.
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Aquest document és un/a article, creat/da en: 1992
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The author s showed thre e patients affected by "nail patella" syndrome
with positive familiar history in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal
dominant condition, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation
at the os ilium. The complet e syndrome is characterized by a serie s of skeletal disorders
and specific nephropathy. This article reports the clinical and roentgenographi c
findings of three patients and the results of the study of their families. A review of the
literature is done.Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula",
con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario
de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulacione
s y formación de una s excrecencia s óseas características a nive l del ilíaco
(cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados
a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres paciente s
y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente. |
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Veure al catàleg Trobes
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